


Pour les personnes avec un TSA, un TDA/H ou DYS



Une journée riche en émotions, avec le rappel par les organisateurs en préambule, du fait que le terme « neuroatypie » a commencé à gagner en reconnaissance en France autour des années 2010 ; avant cette date, la survenue d’un autisme était généralement expliquée comme étant causal et lié à la « mère frigidaire ».

La prématurité concerne 10% des enfants dans le monde, soit 13 millions. Chaque année, c’est environ 1 million d’enfant qui décèdent, les autres survivent, certains avec un handicap comme l’autisme.
Le fœtus perçoit son environnement comme étant musical (les battements du cœur, les voix des personnes qui s’expriment) : il les perçoit comme des prosodies ou phonèmes, les sons étant filtrés. Le fœtus prématuré se trouve dans un environnement bruyant (le ventilateur = 65 db) et séparé de ses parents ; cette situation agressive se traduit par la génération des hormones du stress, le cortisol ayant un impact considérable sur le cerveau. On peut observer un impact sur le salience network1 largement augmenté sur la population musicienne, la maturation du réseau limbique et émotionnel, la petitesse du volume des amygdales2 . Outre l’environnement sonore bruyant, le relargage de facteurs inflammatoires induit chez les fœtus un effet synergique qui aboutit au 3ème trimestre de la grossesse à un état inflammatoire neuronal : l’activation microgliale3 va faire défaut. Le rôle de la musique qui a été observé conduit à une augmentation certaine de l’ocytocine4 laquelle agit comme agent protecteur pour le cerveau. Il a pu être observé des effets bénéfiques de l’impact de la musique sur le développement des fœtus (augmentation des amygdales, bénéfice sur la connectivité fonctionnelle cérébrale, l’augmentation certaine de l’ocytocine4 laquelle agit comme agent protecteur pour le cerveau ect.) Les effets neurochimiques de la musique, tout comme le peau à peau avec le fœtus sont donc constatés.
Les vertus curatives de la musique sont connues depuis l’Antiquité : en Egypte, les tribus amérindiennes, la médecine traditionnelle chinoise aussi, des tonalités et des rythmes musicaux sont utilisés à titre de rituels de guérison ou de rééquilibrage de l’énergie corporelle.

En Europe, c’est au Moyen-Age et à la Renaissance que l’église chrétienne popularise le chant des fidèles comme expérience thérapeutique. Les 18 puis 19 ème siècles aux USA et Grande-Bretagne connaissent les premières études de l’impact de la musique sur le système nerveux humain, et l’émergence de la musicothérapie.
La musique permet de former des connexions émotionnelles et mémorielles fortes et durables. Elle modèle le cerveau : les musiciens ont un corps calleux6 hypertrophié et leur faisceau arqué7 est bien plus développé. La musique accroît également la libération d’hormones : endorphines, sérotonine, ocytocine et dopamine. On distingue deux effets dissemblables selon le type de musique : la musique joyeuse suscite des pensées orientées vers le présent et l’avenir, des émotions positives et une attention portée aux autres ; la musique triste provoque au contraire une réflexion sur les éléments passés, elle sollicite l’introspection ainsi que la récupération de la mémoire (Noyau acubens8).
Des chercheurs ont étudié et pratiqué depuis les années 1950, instaurant des méthodes spécifiques et thérapeutiques : Paul Nordoff, Clive Robbins, Juliette Alvin, Amélia Oldfield, et des travaux en Norvège. Dans les années 1940, la musicothérapie s’installe et les premières études sur l’autisme infantile sont lancées, les publications sont pourtant inexistantes. L’essor de la musicothérapie prend place dans les années 70-80 ; il faut attendre 1989 pour que les premières recherches sur les enfants TSA apparaissent, puis 2014 pour qu’elles soient publiées (Méta-analyse de Geretsegger et al. Systematic review Cochrane) : sont constatés des effets positifs sur les interactions sociales durant les séances, sur la communication verbale et non verbale, l’initiation de l’action, et la réciprocité émotionnelle. En critères secondaires : on observe une amélioration de l’adaptation sociale, des sentiments de « joie », de la qualité de la relation parent-enfant.
On observe avec certitude :
Conclusion : la musicothérapie a des effets sur les symptômes cardinaux du TSA ; la communication non verbale et verbale, les interactions, les intérêts. La musique n’est pas seulement une méthode de CAA, c’est une thérapie globale. Elle mérite d’être recommandée pour les enfants, mais aussi pour les adultes, dans les recommandations de bonnes pratiques de la HAS.
Pour lire les publications du Dr Bruno GEPNER

Pour regarder les podcasts de Stéphane Scotto di Rinaldi

Priscilla LIETS est une jeune femme de 27 ans, TSA, tout d’abord élève puis devenue professeur de piano. Elle enseigne aujourd’hui à des élèves autistes et non autistes et se produit en concerts. Victime de harcèlement durant sa scolarité, elle est aujourd’hui heureuse et fière d’une vie sociale réussie.

Pendant six ans, la musicienne virtuose joue pour des enfants et des adolescents qui souffrent de troubles du spectre autistique (TSA). La plupart ne parlent pas. Elle s’adapte musicalement aux réactions de joie ou de colère des jeunes, et petit à petit le contact s’établit.



Professeure de piano psychologue et fondatrice de l’association APTE (Autisme, Piano et Thérapie Educative) – auteure de la pédagogie DOLCE, qui permet l’enseignement des pratiques instrumentales, de la danse et du chant aux personnes avec TSA et/ou troubles de l’apprentissages (TDAH, DYS, HP) regroupés sous le terme de TND.
Les troubles neurodéveloppementaux rencontrent le plus fréquemment des difficultés de timing : le TDAH pour l’estimation de la durée, le traitement rythmique, le timing moteur, liés au déficit de l’attention. Le TSA pour le timing moteur, la synchronisation motrice, le synchro neuronal atypique, le cervelet, les comportements répétitifs, ce qui affecte le partage de l’attention, le tour de rôle et la communication non verbale. Le laboratoire travaille sur un jeu de synchronisation sensorimotrice adapté aux enfants ayant des troubles neurodéveloppementaux. Initialement développé pour PARKINSON, il améliore le contrôle moteur et la variabilité de la marche, utilise la complexité rythmiques des stimuli pour défier la synchronisation sensorimotrice. Les résultats de la cohorte étudiée sont : une amélioration de la synchronisation nettement corrélée à la durée de l’entrainement, une amélioration des fonctions cognitives.
Pour retrouver le jeu expérimental sur Youtube


Victoire de la Musique en 2005 dans la catégorie « Révélation Soliste Instrumental de l’année », Pascal Amoyel est récompensé en 2010 par un Grand Prix du Disque à Varsovie par la prestigieuse Société Chopin pour son intégrale des Nocturnes de Chopin aux côtés de Martha Argerich et de Nelson Freire, enregistrement qualifié de « miracle que l’on n’osait plus espérer, qu’on écoute bouche bée par tant de beauté » par la revue Classica. Son interprétation des Funérailles de Liszt a également été saluée par la critique comme l’une des références historiques, et ses Harmonies Poétiques et Religieuses de Liszt élues parmi les 5 meilleurs enregistrements de l’année 2007 par la chaîne Arte.

Pour découvrir la bulle musicale
NHA était présente le 14 Novembre dernier au 5ème colloque annuel du G.I.S ( Groupement d’intérêt scientifique) Autisme et TND, organisé à la Maison de la chimie, à Paris 7ème.
Ce temps fut consacré aux biomarqueurs cliniques : comprendre prévenir et intervenir. Les intervenants, chercheurs spécialisés en TSA et Troubles du Neurodéveloppement, ont fait le point sur les recherches actuelles et les innovations en cours de développement. Un biomarqueur est une caractéristique biologique que l’on peut analyser et mesurer. Dans les domaines des TND, la recherche sur les biomarqueurs a deux objectifs :
M BUITELAAR nous indique la quantité élevée des gênes qui sont impliqués dans l’autisme. L’aspect neuronal n’est pas monomodal et présente une grande hétérogénéité. La méthodologie scientifique est de fragmenter les groupes, et d’étudier les cohortes présentant une perte du signal biologique. Certains biomarqueurs sont visibles via l’IRM, par l’aspect clinique ou le tatouage moléculaire génétique. Il est indispensable d’étudier plusieurs cohortes, et la duplication n’est pas toujours possible. Le biomarqueur permet de mesurer un état ou un processus biologique (étiologie). Il est aujourd’hui possible d’identifier des marqueurs de risques, notamment pour les fratries de sujets TDAH. Cependant le pronostic n’est pas déterminant, la pathologie évoluant dans le temps (amélioration/ détérioration par exemple lors de l’adolescence) et présentant une trajectoire de développement différente.
Les biomarqueurs validés par la science sont ceux connus depuis 2019 :
– une réponse cérébrale appelée « potentiel lié à l’événement N170« , un pic d’activité électrique qui se produit environ 170 millisecondes après qu’une personne a vu un visage. Le N170 qui se mesure par encéphalogramme, visible dès l’âge de 13/14 ans, il décode les émotions, le suivi du regard, la latence est effectivement plus longue chez les sujets TSA. L’amygdale est corrélée à la latence constatée ainsi que les scores polygéniques : cette différence de millisecondes impacte considérablement les interactions sociales, là où un sujet neurotypique réagira instantanément et sans réflexion, un sujet neuroatypique n’en sera pas capable.
– le biomarqueur du N290 => visible dès la petite enfance, et confirme un processus déjà présent.
Ce qui compte, avec l’aide des biomarqueurs, ce sont les convergences des signaux. Un débalancement entre les mécanismes corticaux excitateur et inhibiteur pourrait en partie expliquer les comportements atypiques et les réponses électroencéphalographiques (EEG) anormales des individus atteints du TSA. L’Arbaclofen, un médicament utilisé pour normaliser le système excitateur du cerveau, a démontré des améliorations sociales et cognitives chez le modèle murin atteint du syndrome du X fragile (SXF), la cause monogénétique la plus fréquente du TSA.
L’architecture fonctionnelle du cerveau présente une certaine hétérogénéité. Le langage ou les fonctions complexes (comportements sociaux) émanent de toutes les régions et réseaux fonctionnels du cerveau. L’architecture chez les TSA est à la fois hyper ou hypo connectée : pour la pertinence de l’étude, il faut une corrélation avec les symptômes sensoriels, l’attention et le système moteur. Cette hétérogénéité est essentielle pour aborder le TSA dans son amplitude : soit aux niveaux des bornes, soit en convergence.
Une des prochaines étapes de la recherche sera d’identifier des schémas indiciels. Les scores polygéniques qui permettent d’estimer la contribution des variations génétiques fréquentes dans la population au développement de l’autisme, n’ont que des effets assez faibles, il ne s’agit donc pas d’un marqueur puissant à l’heure actuelle.

La notion du » jumeau numérique » est présentée et développée : il permet de tester de très nombreux traitements et de choisir le plus efficient. Les biomarqueurs sont ce qu’il est possible d’extraire du jumeau numérique (ex : les courbes de croissance à l’ancienne sur papier étaient les premiers jumeaux « papier »). Il permet de clustériser les patients, d’aboutir à une moyenne, une variance dans la population globale. L’intérêt est évidemment de positionner le biomarqueur dans la dynamique d’une population.
Les applications sont nombreuses :
En imagerie médicale :
En génomique :
Le jumeau numérique sera de plus en plus complet en temps et en variables.
Furent présent au GIS MME Sophie BIETTE, membre de l’UNAPEI (Union nationale des associations de parents, de personnes handicapées mentales et de leurs amis), Mme Stef BONNOT-BRIEY, membre de PAARI (association pour personnes autistes), Hélène FRANKIEL, membre de l’Association Xtraordinaire (déficience intellectuelle liée au chromosome X).
Pour aller plus loin :
« Pour la première fois à cette échelle, nous pouvons aller plus loin que la simple association entre un gène et l’autisme. Nous pouvons comprendre l’effet des différentes architectures génétiques de l’autisme sur les différentes composantes de ce syndrome complexe. Ces résultats nous renseignent sur les sous-types d’autisme afin que nous puissions par la suite trouver des accompagnements davantage adaptés à chaque personne autiste », explique Thomas Bourgeron, responsable de l’unité Génétique humaine et fonctions cognitives à l’Institut Pasteur.
En collaboration avec une équipe de Cambridge, des chercheurs de l’Institut Pasteur ont étudié le génome de 24 000 patients autistes. Ils ont étudié la corrélation entre leurs génomes et les différents symptômes des patients, les troubles du développement associés, la présence ou non d’une déficience intellectuelle et le sexe des patients. Les chercheurs ont dans un premier temps défini 6 facteurs principaux de l’autisme. Ils ont ensuite regardé l’effet des mutations de novo et des scores polygéniques sur ces facteurs. Les mutations de novo sont des mutations présentes chez l’enfant autiste ou non autiste mais absente du génome des parents. Les scores polygéniques (PGS) sont calculés à partir d’analyses d’associations génétiques sur génome entier (GWAS) pour différents traits comme par exemple l’autisme, les troubles de déficit de l’attention et de l’hyperactivité (TDAH), ou encore, le nombre d’années d’étude. Un PGS est la somme de tous les effets des variants fréquents dans le génome pour un trait donné. Les personnes avec un PGS élevé pour l’autisme ont une probabilité plus élevée d’être diagnostiquées autistes.
« Les scores polygéniques permettent d’estimer la contribution des variations génétiques fréquentes dans la population au développement de l’autisme. Ces variations génétiques ont des effets très faibles sur l’autisme, les TDAH ou le nombre d’années d’étude, mais il en existe une grande variété et leur effet cumulatif peut augmenter ou diminuer la probabilité d’être autiste ou la sévérité du trouble », explique Freddy Cliquet, ingénieur de l’unité Génétique humaine et fonctions cognitives à l’Institut Pasteur.
Pour lire l’article en entier : Institut Pasteur – autisme et genetique
– des biomarqueurs pour une médecine de précision : Une médecine d’avenir de précision
– des biomarqueurs pour le diagnostic précoce de l’autisme :Cairn
Rédaction : Claire B.