Étiquette : TSA
L’ergothérapeute
Choisir sa couverture lestée (pour TSA)
Qu’est-ce que l’autisme ? [2]
Qu’est-ce que l’autisme ? [1]
Pourquoi faire un diagnostic ?
MEDICAL
Les bonnes raisons
Lorsqu’un TSA ou un TDAH est diagnostiqué, il devient plus facile d’identifier les besoins de la personne et de mettre en place des accompagnements adaptés. Ces aménagements peuvent favoriser son bien-être, réduire l’impact des difficultés et soutenir son parcours scolaire. En présence d’une déficience intellectuelle associée, le diagnostic permet également d’orienter l’enfant vers des dispositifs mieux adaptés à ses besoins spécifiques. À l’âge adulte, le diagnostic peut faciliter la mise en place d’aménagements professionnels adaptés.
Un impact sur la vie quotidienne
Le diagnostic de TSA (trouble du spectre de l’autisme) ou de TDAH (trouble du déficit de l’attention avec ou sans hyperactivité) peut être envisagé lorsque les particularités observées ont un impact significatif sur la vie quotidienne, la scolarité, les études, l’activité professionnelle ou les relations sociales. Son objectif n’est pas de poser une simple étiquette, mais de mieux comprendre le fonctionnement de la personne, d’identifier ses besoins et de mettre en place des accompagnements adaptés. En revanche, lorsqu’aucune souffrance, difficulté notable ou limitation dans le quotidien n’est constatée, une démarche diagnostique ne s’avère pas forcément nécessaire.
En revanche, Lorsque les difficultés sont importantes ou persistent dans le temps, il est essentiel d’en comprendre l’origine. Un diagnostic permet de mieux cerner le fonctionnement de la personne concernée, d’identifier ses besoins spécifiques et d’adapter son environnement ainsi que les accompagnements proposés. Pour les parents, les proches ou les aidants, cette meilleure compréhension favorise des relations plus apaisées et facilite le quotidien.
Chez l’enfant, un repérage précoce permet de mettre en place rapidement des stratégies, des aménagements et des soutiens adaptés. Cette prise en compte des besoins dès les premières années contribue souvent à limiter l’impact des difficultés, à renforcer les compétences de l’enfant et à favoriser son épanouissement.
Les conséquences du trouble
Les manifestations d’un TSA ou d’un TDAH évoluent selon l’âge, l’environnement et les situations de vie. Chez l’enfant, elles peuvent se traduire par des difficultés dans les apprentissages, l’organisation, l’attention ou les interactions avec les autres. À l’âge adulte, ces particularités peuvent engendrer une fatigue importante liée aux efforts constants d’adaptation, favoriser l’épuisement professionnel, compliquer les relations sociales ou affectives et parfois entraîner un sentiment d’isolement.
Le diagnostic du TSA
Table ronde autour des TND
L’école et les enfants à besoins particuliers : DYS, TDAH, TSA
Le 1er Avril dernier, les deux associations de parents d’élèves que sont le MAPE et la FCPE, sur la ville de SAINT-MANDE, sollicitaient l’aide de l’association DYSCARE, pour l’organisation d’une table ronde autour des TND.
Chaque année, ce sont des dizaines d’enfants scolarisés sur la commune, qui fréquentent les établissements scolaires, et nécessitent des aménagements de scolarité.
Quand les professionnels de l’enseignement sont formés, la scolarité se déroule bien : le jeune bénéficie d’un Plan d’Accompagnement Personnalisé (PAP) ou d’un Projet Personnalisé de Scolarisation (s’il relève de la MDPH).
Dans le cas contraire, le parcours du jeune et de sa famille peut s’avérer très difficile et anxiogène : punitions, harcèlement, voire exclusion de l’établissement scolaire. Les mots sont insuffisants pour exprimer ce que peuvent vivre les parents dans de telles situations, c’est un cri d’alarme que nous lançons aux institutionnels.
Les plans stratégiques nationaux existent, accompagnés de plans de financement ; tout récemment, l’Institut Robert Debré du cerveau de l’enfant (PARIS 19ème) a ouvert ses portes aux chercheurs et constitue une véritable source d’espoir pour les familles concernées.
NHA a préparé un court métrage de cette soirée qui rassemblaient spécialistes du monde médical, para-médical, associatif, de l’éducation nationale du Val de Marne, autour d’un projet commun : améliorer le parcours scolaire et de vie de nos jeunes atypiques, leur permettre un cheminement serein en vue d’une intégration sociétale véritable.
La société de demain devra être inclusive ou elle ne sera pas ; croire qu’une société divisée resterait fonctionnelle est illusoire, nous avons besoin de tous pour avancer.
Claire Bessalem
Les recommandations des bonnes pratiques professionnelles de la HAS
Les « RBPP », c’est un terme que vous allez entendre fréquemment, dès l’instant où vous aurez mis un pied dans le monde de l’autisme ou de la neuro-atypie. Il convient ici d’être catégorique : les RBPP doivent prévaloir sur toute autre approche défendue par les professionnels. Le courant psychanalytique en France a causé un retard considérable sur la prise en charge des autistes, qu’ils soient de niveau 1, 2 ou 3. Les troubles du neurodéveloppement (TND), très longtemps assimilés à des troubles mentaux, qui concernent l’autisme, le TDAH, et les troubles DYS, s’ils sont multifactoriels, sont présents dès la naissance des individus : un enfant ne devient pas en grandissant autiste ou TDAH1 ou Dys, il est né ainsi. Il faut ainsi choisir des professionnels de santé qui appliquent les recommandations des bonnes pratiques professionnelles et sont au fait de la littérature médicale contemporaine. Inutile d’aller investiguer sur une suspicion de relation fusionnelle avec la mère ou des méthodes éducatives qui seraient trop souples dans la famille …
Le cerveau des individus neuroatypiques (par opposition aux individus neurotypiques) rencontrent une maturation différente. Chez tout individu, le développement du cerveau après la naissance connait un réseau de synapses2 intense qui se met en place : le cerveau des bébés est en quelque sorte, hyperconnecté. Au fur et à mesure que l’enfant grandit, un mécanisme naturel d’élagage des synapses inutiles se met en place, ne conservant que celles utiles. Chez les enfants autistes, ce mécanisme ne fonctionne pas, en raison de l’activité du protéine, mTOR, laquelle inhibe la disparition des synapses. En moyenne, des recherches ont constaté jusqu’à > 40% de synapses en plus dans le cerveau d’un jeune adulte autiste. Dans le TDAH, des neurotransmetteurs sont dysfonctionnels : on a pu constater un déséquilibre entre les productions du système dopaminergique, et de la noradrénaline. De même, le lobe frontal, responsable de fonctions supérieures, comme l’inhibition, la planification et la modulation des réponses, et le striatum, serait défaillants.
Les recommandations des bonnes pratiques professionnelles sont publiées par la Haute Autorité de Santé française, pour promouvoir un accompagnement de qualité des personnes autistes ou TDAH
La Haute Autorité de Santé (HAS) publie des recommandations pour promouvoir un accompagnement de qualité des personnes relevant du trouble du neurodéveloppement : l’objectif est de proposer un accompagnement personnalisé à chaque personne avec un trouble du spectre autistique (TSA) ou trouble de l’attention avec ou sans hyperactivité (TDAH) afin d’améliorer son bien-être et ses compétences. Ces recommandations visent aussi à identifier et mieux gérer les comportements inadaptés. Un guide méthodologique décrit les étapes et les modalités d’élaboration des RBPP pour le secteur social et médico-social.
Ces recommandations ont été établies par la Commission de l’évaluation et de l’amélioration de la qualité des établissements et services sociaux et médico-sociaux[1] (CSMS).
De quoi s’agit-il ? Les recommandations de bonnes pratiques professionnelles (RBPP) pour le secteur social et médico-social sont des propositions développées méthodiquement pour permettre aux professionnels du
secteur de faire évoluer leurs pratiques afin d’améliorer la qualité des interventions et de
l’accompagnement. Elles reflètent le consensus autour de l’état de l’art et des connaissances à un moment donné. Elles ne sauraient dispenser les professionnels d’exercer leur discernement dans l’élaboration et le choix de
l’accompagnement qu’ils estiment le plus approprié, en fonction de leurs propres constats et des
attentes des personnes accompagnées.
Elles ont pour objectif de mettre à la disposition des professionnels des repères, des orientations, des
outils pour :
‒ développer les organisations, les actions et les postures permettant de proposer
l’accompagnement le mieux adapté dans des circonstances données
‒ mettre en œuvre la démarche d’amélioration continue de la qualité
Elles doivent donc être distinguées des standards et des normes qui définissent des critères
d’évaluation.
Elles peuvent aussi être utilisées dans le cadre de la formation initiale et continue des professionnels.
Dans le moteur « recherche » du site de la HAS, si vous tapez le mot « autisme », vous aboutirez à 227 ressources, et pour le mot « TDAH », à 65 ressources.
Parmi les indispensables, je vous invite à lire :
Accompagner la scolarité et contribuer à l’inclusion scolaire
Bonne lecture !
Pour un accompagnement de qualité des personnes avec autisme ou autres troubles envahissants du développemenour découvrir la méthodologie d’élaboration des RBPP sur le site de la HAS
GIS Austime et TND – 14 novembre
5ème Colloque annuel
NHA était présente le 14 Novembre dernier au 5ème colloque annuel du G.I.S ( Groupement d’intérêt scientifique) Autisme et TND, organisé à la Maison de la chimie, à Paris 7ème.
Ce temps fut consacré aux biomarqueurs cliniques : comprendre prévenir et intervenir. Les intervenants, chercheurs spécialisés en TSA et Troubles du Neurodéveloppement, ont fait le point sur les recherches actuelles et les innovations en cours de développement. Un biomarqueur est une caractéristique biologique que l’on peut analyser et mesurer. Dans les domaines des TND, la recherche sur les biomarqueurs a deux objectifs :
- Repérer le plus précocement possible les situations à risques
- Connaitre à l’avance la réponse et l’efficacité d’un traitement ou d’une intervention.
Intervention de Jan BUITELAAR, Radboud Université, Nimègue, Pays-Bas.
M BUITELAAR nous indique la quantité élevée des gênes qui sont impliqués dans l’autisme. L’aspect neuronal n’est pas monomodal et présente une grande hétérogénéité. La méthodologie scientifique est de fragmenter les groupes, et d’étudier les cohortes présentant une perte du signal biologique. Certains biomarqueurs sont visibles via l’IRM, par l’aspect clinique ou le tatouage moléculaire génétique. Il est indispensable d’étudier plusieurs cohortes, et la duplication n’est pas toujours possible. Le biomarqueur permet de mesurer un état ou un processus biologique (étiologie). Il est aujourd’hui possible d’identifier des marqueurs de risques, notamment pour les fratries de sujets TDAH. Cependant le pronostic n’est pas déterminant, la pathologie évoluant dans le temps (amélioration/ détérioration par exemple lors de l’adolescence) et présentant une trajectoire de développement différente.
Les biomarqueurs validés par la science sont ceux connus depuis 2019 :
– une réponse cérébrale appelée « potentiel lié à l’événement N170« , un pic d’activité électrique qui se produit environ 170 millisecondes après qu’une personne a vu un visage. Le N170 qui se mesure par encéphalogramme, visible dès l’âge de 13/14 ans, il décode les émotions, le suivi du regard, la latence est effectivement plus longue chez les sujets TSA. L’amygdale est corrélée à la latence constatée ainsi que les scores polygéniques : cette différence de millisecondes impacte considérablement les interactions sociales, là où un sujet neurotypique réagira instantanément et sans réflexion, un sujet neuroatypique n’en sera pas capable.
– le biomarqueur du N290 => visible dès la petite enfance, et confirme un processus déjà présent.
Ce qui compte, avec l’aide des biomarqueurs, ce sont les convergences des signaux. Un débalancement entre les mécanismes corticaux excitateur et inhibiteur pourrait en partie expliquer les comportements atypiques et les réponses électroencéphalographiques (EEG) anormales des individus atteints du TSA. L’Arbaclofen, un médicament utilisé pour normaliser le système excitateur du cerveau, a démontré des améliorations sociales et cognitives chez le modèle murin atteint du syndrome du X fragile (SXF), la cause monogénétique la plus fréquente du TSA.
L’architecture fonctionnelle du cerveau présente une certaine hétérogénéité. Le langage ou les fonctions complexes (comportements sociaux) émanent de toutes les régions et réseaux fonctionnels du cerveau. L’architecture chez les TSA est à la fois hyper ou hypo connectée : pour la pertinence de l’étude, il faut une corrélation avec les symptômes sensoriels, l’attention et le système moteur. Cette hétérogénéité est essentielle pour aborder le TSA dans son amplitude : soit aux niveaux des bornes, soit en convergence.
Une des prochaines étapes de la recherche sera d’identifier des schémas indiciels. Les scores polygéniques qui permettent d’estimer la contribution des variations génétiques fréquentes dans la population au développement de l’autisme, n’ont que des effets assez faibles, il ne s’agit donc pas d’un marqueur puissant à l’heure actuelle.
Le Professeur Marc ABRAMOWICZ, Université de Genève, SUISSE : « La génétique des Troubles du Développement Intellectuel et des biomarqueurs »
« L’intelligence artificielle pour l’étude de biomarqueurs des maladies neurodégénératives », par Stéphanie ALLASSONNIERE, PrAIrie Institute.
La notion du » jumeau numérique » est présentée et développée : il permet de tester de très nombreux traitements et de choisir le plus efficient. Les biomarqueurs sont ce qu’il est possible d’extraire du jumeau numérique (ex : les courbes de croissance à l’ancienne sur papier étaient les premiers jumeaux « papier »). Il permet de clustériser les patients, d’aboutir à une moyenne, une variance dans la population globale. L’intérêt est évidemment de positionner le biomarqueur dans la dynamique d’une population.
Les applications sont nombreuses :
En imagerie médicale :
- Apprentissage d’un organe patient « Modèle » sur données multimodales (IRM, scanners de cerveau, foie ect.)
- Modélisation d’évolution temporelles de populations hétérogènes par utilisation de données longitudinales
En génomique :
- Apprentissage des réseaux de régulation multi-omiques au sein d’une population homogènes ou hétérogènes
- classification des tumeurs et de leurs réponses aux traitements
Le jumeau numérique sera de plus en plus complet en temps et en variables.
***
Furent présent au GIS MME Sophie BIETTE, membre de l’UNAPEI (Union nationale des associations de parents, de personnes handicapées mentales et de leurs amis), Mme Stef BONNOT-BRIEY, membre de PAARI (association pour personnes autistes), Hélène FRANKIEL, membre de l’Association Xtraordinaire (déficience intellectuelle liée au chromosome X).
Pour aller plus loin :
« Pour la première fois à cette échelle, nous pouvons aller plus loin que la simple association entre un gène et l’autisme. Nous pouvons comprendre l’effet des différentes architectures génétiques de l’autisme sur les différentes composantes de ce syndrome complexe. Ces résultats nous renseignent sur les sous-types d’autisme afin que nous puissions par la suite trouver des accompagnements davantage adaptés à chaque personne autiste », explique Thomas Bourgeron, responsable de l’unité Génétique humaine et fonctions cognitives à l’Institut Pasteur.
En collaboration avec une équipe de Cambridge, des chercheurs de l’Institut Pasteur ont étudié le génome de 24 000 patients autistes. Ils ont étudié la corrélation entre leurs génomes et les différents symptômes des patients, les troubles du développement associés, la présence ou non d’une déficience intellectuelle et le sexe des patients. Les chercheurs ont dans un premier temps défini 6 facteurs principaux de l’autisme. Ils ont ensuite regardé l’effet des mutations de novo et des scores polygéniques sur ces facteurs. Les mutations de novo sont des mutations présentes chez l’enfant autiste ou non autiste mais absente du génome des parents. Les scores polygéniques (PGS) sont calculés à partir d’analyses d’associations génétiques sur génome entier (GWAS) pour différents traits comme par exemple l’autisme, les troubles de déficit de l’attention et de l’hyperactivité (TDAH), ou encore, le nombre d’années d’étude. Un PGS est la somme de tous les effets des variants fréquents dans le génome pour un trait donné. Les personnes avec un PGS élevé pour l’autisme ont une probabilité plus élevée d’être diagnostiquées autistes.
« Les scores polygéniques permettent d’estimer la contribution des variations génétiques fréquentes dans la population au développement de l’autisme. Ces variations génétiques ont des effets très faibles sur l’autisme, les TDAH ou le nombre d’années d’étude, mais il en existe une grande variété et leur effet cumulatif peut augmenter ou diminuer la probabilité d’être autiste ou la sévérité du trouble », explique Freddy Cliquet, ingénieur de l’unité Génétique humaine et fonctions cognitives à l’Institut Pasteur.
Pour lire l’article en entier : Institut Pasteur – autisme et genetique
– des biomarqueurs pour une médecine de précision : Une médecine d’avenir de précision
– des biomarqueurs pour le diagnostic précoce de l’autisme :Cairn
- découverte de biomarqueurs épigénétiques dans le sperme du père : Santélog
Rédaction : Claire B.