Comment s’effectue le diagnostic ?

INFORMATION

Les étapes

1. Le rendez-vous chez le neuropsychologue : évaluer les besoins et orienter le diagnostic

Lorsque des difficultés d’attention, de communication, d’apprentissage ou de comportement sont observées, un bilan neuropsychologique peut constituer une première étape importante. Réalisé par un neuropsychologue, il permet d’évaluer le fonctionnement cognitif de la personne à l’aide d’entretiens, de questionnaires et de tests standardisés. Selon les besoins, le bilan peut inclure une évaluation du fonctionnement intellectuel (test de QI), de l’attention, des fonctions exécutives, de la mémoire ou encore des compétences scolaires afin d’identifier un éventuel TDAH, un trouble DYS ou de contribuer à l’évaluation d’un TSA. Cette démarche permet de mieux comprendre les difficultés rencontrées et de formuler des recommandations adaptées.

2. Les délais, le coût des bilans et les possibilités de prise en charge

L’accès au diagnostic peut parfois nécessiter plusieurs mois d’attente, en particulier pour les consultations spécialisées dans les troubles du neurodéveloppement. Les délais varient selon les territoires, l’âge de la personne et le type de professionnel sollicité. Les bilans réalisés en libéral représentent également un coût non négligeable pour les familles. Selon la nature des évaluations, plusieurs professionnels peuvent intervenir, tels que le neuropsychologue, l’orthophoniste, le psychomotricien ou l’ergothérapeute. Certaines prestations peuvent bénéficier d’une prise en charge totale ou partielle par l’Assurance Maladie, une complémentaire santé ou, dans certains cas, par des dispositifs spécifiques comme les plateformes de coordination et d’orientation (PCO) destinées aux enfants présentant des signes de troubles du neurodéveloppement.

3. La validation du diagnostic par un médecin : une étape incontournable

Le neuropsychologue réalise des évaluations, mais il n’est pas habilité à poser un diagnostic médical. Pour que le diagnostic soit officiellement reconnu, il doit être confirmé par un médecin formé aux troubles du neurodéveloppement. Selon la situation, il peut s’agir d’un neuropédiatre, d’un pédopsychiatre, d’un psychiatre, d’un neuropsychiatre ou d’un pédiatre possédant une expertise dans ce domaine. Cette validation médicale est essentielle, car elle permet d’inscrire le diagnostic dans le parcours de soins, d’accéder à certains dispositifs d’accompagnement, de solliciter des aménagements scolaires ou professionnels et, le cas échéant, d’engager des démarches auprès de la MDPH.

Faire reconnaître le diagnostic auprès de l’école et de la MDPH

Une fois le diagnostic posé, il peut être utile de le faire valoir auprès des établissements scolaires afin de mettre en place des adaptations répondant aux besoins de l’enfant. Selon les situations, cela peut prendre la forme d’un PAP (Plan d’Accompagnement Personnalisé), d’un PAI (Projet d’Accueil Individualisé) ou d’un PPS (Projet Personnalisé de Scolarisation). Lorsque les difficultés entraînent un retentissement important sur la vie quotidienne ou la scolarité, une demande peut également être déposée auprès de la Maison Départementale des Personnes Handicapées (MDPH). Celle-ci peut étudier l’attribution d’aides humaines, matérielles ou financières, ainsi que l’orientation vers des dispositifs adaptés lorsque cela s’avère nécessaire.

Le parcours diagnostique chez l’adulte

Chez l’adulte, la démarche diagnostique diffère souvent de celle de l’enfant. De nombreuses personnes consultent après avoir rencontré des difficultés persistantes dans leur vie personnelle, sociale ou professionnelle, parfois sans avoir été repérées durant l’enfance. L’évaluation repose sur l’étude du parcours de vie, des entretiens cliniques, des questionnaires spécifiques et, lorsque cela est possible, sur le recueil d’informations auprès de proches ou de documents anciens. Le diagnostic permet fréquemment de mettre en lumière des difficultés longtemps incomprises, mais également des forces et des stratégies de compensation développées au fil des années. Il peut favoriser l’accès à des accompagnements adaptés, à des aménagements professionnels ou à une demande de reconnaissance de handicap lorsque la situation le justifie.

Et après le diagnostic ?

Le diagnostic ne constitue pas une finalité, mais le point de départ d’un accompagnement personnalisé. Il permet de mieux comprendre le fonctionnement de la personne, de valoriser ses points forts et d’identifier les stratégies susceptibles de faciliter son quotidien. Un suivi pourra être proposé selon les besoins : orthophonie, psychomotricité, ergothérapie, remédiation cognitive, accompagnement psychologique, guidance parentale ou coaching spécialisé. L’objectif est de favoriser l’autonomie, le bien-être et l’inclusion de la personne dans tous les domaines de sa vie.

Trouver des adresses de spécialistes ?

Pourquoi faire un diagnostic ?

MEDICAL

Les bonnes raisons

Lorsqu’un TSA ou un TDAH est diagnostiqué, il devient plus facile d’identifier les besoins de la personne et de mettre en place des accompagnements adaptés. Ces aménagements peuvent favoriser son bien-être, réduire l’impact des difficultés et soutenir son parcours scolaire. En présence d’une déficience intellectuelle associée, le diagnostic permet également d’orienter l’enfant vers des dispositifs mieux adaptés à ses besoins spécifiques. À l’âge adulte, le diagnostic peut faciliter la mise en place d’aménagements professionnels adaptés.

Un impact sur la vie quotidienne

Le diagnostic de TSA (trouble du spectre de l’autisme) ou de TDAH (trouble du déficit de l’attention avec ou sans hyperactivité) peut être envisagé lorsque les particularités observées ont un impact significatif sur la vie quotidienne, la scolarité, les études, l’activité professionnelle ou les relations sociales. Son objectif n’est pas de poser une simple étiquette, mais de mieux comprendre le fonctionnement de la personne, d’identifier ses besoins et de mettre en place des accompagnements adaptés. En revanche, lorsqu’aucune souffrance, difficulté notable ou limitation dans le quotidien n’est constatée, une démarche diagnostique ne s’avère pas forcément nécessaire.

En revanche, Lorsque les difficultés sont importantes ou persistent dans le temps, il est essentiel d’en comprendre l’origine. Un diagnostic permet de mieux cerner le fonctionnement de la personne concernée, d’identifier ses besoins spécifiques et d’adapter son environnement ainsi que les accompagnements proposés. Pour les parents, les proches ou les aidants, cette meilleure compréhension favorise des relations plus apaisées et facilite le quotidien.

Chez l’enfant, un repérage précoce permet de mettre en place rapidement des stratégies, des aménagements et des soutiens adaptés. Cette prise en compte des besoins dès les premières années contribue souvent à limiter l’impact des difficultés, à renforcer les compétences de l’enfant et à favoriser son épanouissement.

Les conséquences du trouble

Les manifestations d’un TSA ou d’un TDAH évoluent selon l’âge, l’environnement et les situations de vie. Chez l’enfant, elles peuvent se traduire par des difficultés dans les apprentissages, l’organisation, l’attention ou les interactions avec les autres. À l’âge adulte, ces particularités peuvent engendrer une fatigue importante liée aux efforts constants d’adaptation, favoriser l’épuisement professionnel, compliquer les relations sociales ou affectives et parfois entraîner un sentiment d’isolement.

Comment s’effectue le diagnostic ?

Les recommandations des bonnes pratiques professionnelles de la HAS

Le cerveau des individus neuroatypiques (par opposition aux individus neurotypiques) rencontrent une maturation différente. Chez tout individu, le développement du cerveau après la naissance connait un réseau de synapses2 intense qui se met en place : le cerveau des bébés est en quelque sorte, hyperconnecté. Au fur et à mesure que l’enfant grandit, un mécanisme naturel d’élagage des synapses inutiles se met en place, ne conservant que celles utiles. Chez les enfants autistes, ce mécanisme ne fonctionne pas, en raison de l’activité du protéine, mTOR, laquelle inhibe la disparition des synapses. En moyenne, des recherches ont constaté jusqu’à > 40% de synapses en plus dans le cerveau d’un jeune adulte autiste. Dans le TDAH, des neurotransmetteurs sont dysfonctionnels : on a pu constater un déséquilibre entre les productions du système dopaminergique, et de la noradrénaline. De même, le lobe frontal, responsable de fonctions supérieures, comme l’inhibition, la planification et la modulation des réponses, et le striatum, serait défaillants.

Les recommandations des bonnes pratiques professionnelles sont publiées par la Haute Autorité de Santé française, pour promouvoir un accompagnement de qualité des personnes autistes ou TDAH

La Haute Autorité de Santé (HAS) publie des recommandations pour promouvoir un accompagnement de qualité des personnes relevant du trouble du neurodéveloppement : l’objectif est de proposer un accompagnement personnalisé à chaque personne avec un trouble du spectre autistique (TSA) ou trouble de l’attention avec ou sans hyperactivité (TDAH) afin d’améliorer son bien-être et ses compétences. Ces recommandations visent aussi à identifier et mieux gérer les comportements inadaptés. Un guide méthodologique décrit les étapes et les modalités d’élaboration des RBPP pour le secteur social et médico-social.

Ces recommandations ont été établies par la Commission de l’évaluation et de l’amélioration de la qualité des établissements et services sociaux et médico-sociaux[1] (CSMS).

De quoi s’agit-il ? Les recommandations de bonnes pratiques professionnelles (RBPP) pour le secteur social et médico-social sont des propositions développées méthodiquement pour permettre aux professionnels du
secteur de faire évoluer leurs pratiques afin d’améliorer la qualité des interventions et de
l’accompagnement. Elles reflètent le consensus autour de l’état de l’art et des connaissances à un moment donné. Elles ne sauraient dispenser les professionnels d’exercer leur discernement dans l’élaboration et le choix de
l’accompagnement qu’ils estiment le plus approprié, en fonction de leurs propres constats et des
attentes des personnes accompagnées.
Elles ont pour objectif de mettre à la disposition des professionnels des repères, des orientations, des
outils pour :
‒ développer les organisations, les actions et les postures permettant de proposer
l’accompagnement le mieux adapté dans des circonstances données
‒ mettre en œuvre la démarche d’amélioration continue de la qualité
Elles doivent donc être distinguées des standards et des normes qui définissent des critères
d’évaluation.
Elles peuvent aussi être utilisées dans le cadre de la formation initiale et continue des professionnels.

Dans le moteur « recherche » du site de la HAS, si vous tapez le mot « autisme », vous aboutirez à 227 ressources, et pour le mot « TDAH », à 65 ressources.

Parmi les indispensables, je vous invite à lire :

  1. TDAH de novo : si traumatisme dans des régions cérébrales spécifiques ↩︎
  2. SYNAPSE : zone située entre deux neurones (cellules nerveuses) et assurant la transmission des informations de l’une à l’autre ↩︎