Auteur/autrice : NHA
Protégé : Les ressources littéraires pour les TND
Protégé : Le diagnostic du TSA
Protégé : HPE et QE ne sont pas des notions scientifiques
Les nouvelles formations du CRAIF sur le Val-de-Marne
Table ronde autour des TND
L’école et les enfants à besoins particuliers : DYS, TDAH, TSA
Le 1er Avril dernier, les deux associations de parents d’élèves que sont le MAPE et la FCPE, sur la ville de SAINT-MANDE, sollicitaient l’aide de l’association DYSCARE, pour l’organisation d’une table ronde autour des TND.
Chaque année, ce sont des dizaines d’enfants scolarisés sur la commune, qui fréquentent les établissements scolaires, et nécessitent des aménagements de scolarité.
Quand les professionnels de l’enseignement sont formés, la scolarité se déroule bien : le jeune bénéficie d’un Plan d’Accompagnement Personnalisé (PAP) ou d’un Projet Personnalisé de Scolarisation (s’il relève de la MDPH).
Dans le cas contraire, le parcours du jeune et de sa famille peut s’avérer très difficile et anxiogène : punitions, harcèlement, voire exclusion de l’établissement scolaire. Les mots sont insuffisants pour exprimer ce que peuvent vivre les parents dans de telles situations, c’est un cri d’alarme que nous lançons aux institutionnels.
Les plans stratégiques nationaux existent, accompagnés de plans de financement ; tout récemment, l’Institut Robert Debré du cerveau de l’enfant (PARIS 19ème) a ouvert ses portes aux chercheurs et constitue une véritable source d’espoir pour les familles concernées.
NHA a préparé un court métrage de cette soirée qui rassemblaient spécialistes du monde médical, para-médical, associatif, de l’éducation nationale du Val de Marne, autour d’un projet commun : améliorer le parcours scolaire et de vie de nos jeunes atypiques, leur permettre un cheminement serein en vue d’une intégration sociétale véritable.
La société de demain devra être inclusive ou elle ne sera pas ; croire qu’une société divisée resterait fonctionnelle est illusoire, nous avons besoin de tous pour avancer.
Claire Bessalem
Autisme et musique : connaissances et perspectives
Résumé du colloque du 7 mars, organisé par les associations APTE-autisme, CAP Enfants et A4-autisme.
Une journée riche en émotions, avec le rappel par les organisateurs en préambule, du fait que le terme « neuroatypie » a commencé à gagner en reconnaissance en France autour des années 2010 ; avant cette date, la survenue d’un autisme était généralement expliquée comme étant causal et lié à la « mère frigidaire ».
Musique, oxytocine et prématurité : effet biologique et neuroprotection – par le Pr Olivier BAUD, chef de service à l’Hôpital universitaire COCHIN
La prématurité concerne 10% des enfants dans le monde, soit 13 millions. Chaque année, c’est environ 1 million d’enfant qui décèdent, les autres survivent, certains avec un handicap comme l’autisme.
Le fœtus perçoit son environnement comme étant musical (les battements du cœur, les voix des personnes qui s’expriment) : il les perçoit comme des prosodies ou phonèmes, les sons étant filtrés. Le fœtus prématuré se trouve dans un environnement bruyant (le ventilateur = 65 db) et séparé de ses parents ; cette situation agressive se traduit par la génération des hormones du stress, le cortisol ayant un impact considérable sur le cerveau. On peut observer un impact sur le salience network1 largement augmenté sur la population musicienne, la maturation du réseau limbique et émotionnel, la petitesse du volume des amygdales2 . Outre l’environnement sonore bruyant, le relargage de facteurs inflammatoires induit chez les fœtus un effet synergique qui aboutit au 3ème trimestre de la grossesse à un état inflammatoire neuronal : l’activation microgliale3 va faire défaut. Le rôle de la musique qui a été observé conduit à une augmentation certaine de l’ocytocine4 laquelle agit comme agent protecteur pour le cerveau. Il a pu être observé des effets bénéfiques de l’impact de la musique sur le développement des fœtus (augmentation des amygdales, bénéfice sur la connectivité fonctionnelle cérébrale, l’augmentation certaine de l’ocytocine4 laquelle agit comme agent protecteur pour le cerveau ect.) Les effets neurochimiques de la musique, tout comme le peau à peau avec le fœtus sont donc constatés.
La musicothérapie contribue à soigner les troubles neurodéveloppementaux (mais pas qu’eux) : par le Dr Bruno GEPNER, psychiatre, chercheur associé à l’Institut de Neurophysiopathologie, musicien et président de la Fédération Austime Vie Entière
Les vertus curatives de la musique sont connues depuis l’Antiquité : en Egypte, les tribus amérindiennes, la médecine traditionnelle chinoise aussi, des tonalités et des rythmes musicaux sont utilisés à titre de rituels de guérison ou de rééquilibrage de l’énergie corporelle.
En Europe, c’est au Moyen-Age et à la Renaissance que l’église chrétienne popularise le chant des fidèles comme expérience thérapeutique. Les 18 puis 19 ème siècles aux USA et Grande-Bretagne connaissent les premières études de l’impact de la musique sur le système nerveux humain, et l’émergence de la musicothérapie.
La musique permet de former des connexions émotionnelles et mémorielles fortes et durables. Elle modèle le cerveau : les musiciens ont un corps calleux6 hypertrophié et leur faisceau arqué7 est bien plus développé. La musique accroît également la libération d’hormones : endorphines, sérotonine, ocytocine et dopamine. On distingue deux effets dissemblables selon le type de musique : la musique joyeuse suscite des pensées orientées vers le présent et l’avenir, des émotions positives et une attention portée aux autres ; la musique triste provoque au contraire une réflexion sur les éléments passés, elle sollicite l’introspection ainsi que la récupération de la mémoire (Noyau acubens8).
Les conséquences pour les TND :
- pour les troubles DYS : la pratique de la musique, notamment rythmique, peut renforcer le réseau arqué, lequel joue un rôle fondamental dans la lecture : il accroît la cohérence temporelle des zones cérébrales et améliore rapidité et exactitude.
- pour le TDAH : l’écoute et la pratique de rythmes musicaux entraîne le sujet à ajuster les fluctuations spontanées de son attention avec les régularités de son environnement sonore, ce qui accroît son attention visuo-spatiale et diminue son impulsivité.
- pour les TSA : la musique peut influer positivement sur toutes les difficultés et fragilités connues ; par ailleurs, le fonctionnement émotionnel et cognitif particulier peut expliquer leur attirance / compétences particulières : ilots de compétences, sensibilité accrue, attention et perception des détails, oreille absolue, synesthesies, intérêts restreints ou perfectionnisme, capacités mnésiques ect .
Des chercheurs ont étudié et pratiqué depuis les années 1950, instaurant des méthodes spécifiques et thérapeutiques : Paul Nordoff, Clive Robbins, Juliette Alvin, Amélia Oldfield, et des travaux en Norvège. Dans les années 1940, la musicothérapie s’installe et les premières études sur l’autisme infantile sont lancées, les publications sont pourtant inexistantes. L’essor de la musicothérapie prend place dans les années 70-80 ; il faut attendre 1989 pour que les premières recherches sur les enfants TSA apparaissent, puis 2014 pour qu’elles soient publiées (Méta-analyse de Geretsegger et al. Systematic review Cochrane) : sont constatés des effets positifs sur les interactions sociales durant les séances, sur la communication verbale et non verbale, l’initiation de l’action, et la réciprocité émotionnelle. En critères secondaires : on observe une amélioration de l’adaptation sociale, des sentiments de « joie », de la qualité de la relation parent-enfant.
On observe avec certitude :
- une augmentation des compétences sociales (sur sujets de TSA modéré)
- une augmentation des scores de communication sociale et de la connectivité auditivo-fronto-motrice
- une baisse très nette d’alpha-amylase salivaire9
Conclusion : la musicothérapie a des effets sur les symptômes cardinaux du TSA ; la communication non verbale et verbale, les interactions, les intérêts. La musique n’est pas seulement une méthode de CAA, c’est une thérapie globale. Elle mérite d’être recommandée pour les enfants, mais aussi pour les adultes, dans les recommandations de bonnes pratiques de la HAS.
Pour lire les publications du Dr Bruno GEPNER
Stéphane Scotto di Rinaldi
(Doctorant en psychopathologie au CERPPS, Université de Toulouse Jean Jaurès), psychologue clinicien du développement, musicothérapeute et psychothérapeute.
Pour regarder les podcasts de Stéphane Scotto di Rinaldi
Interlude de Priscilla LIETS : élève devenue professeur de piano (formée par Françoise DOROCQ à la méthode DOLCE)
Priscilla LIETS est une jeune femme de 27 ans, TSA, tout d’abord élève puis devenue professeur de piano. Elle enseigne aujourd’hui à des élèves autistes et non autistes et se produit en concerts. Victime de harcèlement durant sa scolarité, elle est aujourd’hui heureuse et fière d’une vie sociale réussie.
Présentation par le Dre Eve Marie QUINTIN, Psychologue, Associate Professor/ agrégée, University Graduate Program Director, Counselling Psychology and School/ Applied Child Psychology William Dawson Scholar Director, Behaviour Autism and Neurodevelopment (BAND) Resaerch Group : Effets positifs de programmes de musique pour les enfants autistes.
Intervention de Claire OPPERT, Violoncelliste et musicothérapeute, auteur de « Le pansement Schubert » : la musique vivante et les enfants autistes : regards et retours d’expériences.
Pendant six ans, la musicienne virtuose joue pour des enfants et des adolescents qui souffrent de troubles du spectre autistique (TSA). La plupart ne parlent pas. Elle s’adapte musicalement aux réactions de joie ou de colère des jeunes, et petit à petit le contact s’établit.
Françoise DOROCQ, Fondatrice et Directrice de l’association APTE
Professeure de piano psychologue et fondatrice de l’association APTE (Autisme, Piano et Thérapie Educative) – auteure de la pédagogie DOLCE, qui permet l’enseignement des pratiques instrumentales, de la danse et du chant aux personnes avec TSA et/ou troubles de l’apprentissages (TDAH, DYS, HP) regroupés sous le terme de TND.
Kevin JAMEY, Doctorant en psychologie au BRAMS, dans le laboratoire de Simone Dalla Bella : Comment un jeu rythmique digital peut soutenir les habilités sensorimotrices et cognitives des enfants autistes ?
Les troubles neurodéveloppementaux rencontrent le plus fréquemment des difficultés de timing : le TDAH pour l’estimation de la durée, le traitement rythmique, le timing moteur, liés au déficit de l’attention. Le TSA pour le timing moteur, la synchronisation motrice, le synchro neuronal atypique, le cervelet, les comportements répétitifs, ce qui affecte le partage de l’attention, le tour de rôle et la communication non verbale. Le laboratoire travaille sur un jeu de synchronisation sensorimotrice adapté aux enfants ayant des troubles neurodéveloppementaux. Initialement développé pour PARKINSON, il améliore le contrôle moteur et la variabilité de la marche, utilise la complexité rythmiques des stimuli pour défier la synchronisation sensorimotrice. Les résultats de la cohorte étudiée sont : une amélioration de la synchronisation nettement corrélée à la durée de l’entrainement, une amélioration des fonctions cognitives.
Pour retrouver le jeu expérimental sur Youtube
Pascal AMOYEL, pianiste virtuose engagé aux côtés d’APTE
Victoire de la Musique en 2005 dans la catégorie « Révélation Soliste Instrumental de l’année », Pascal Amoyel est récompensé en 2010 par un Grand Prix du Disque à Varsovie par la prestigieuse Société Chopin pour son intégrale des Nocturnes de Chopin aux côtés de Martha Argerich et de Nelson Freire, enregistrement qualifié de « miracle que l’on n’osait plus espérer, qu’on écoute bouche bée par tant de beauté » par la revue Classica. Son interprétation des Funérailles de Liszt a également été saluée par la critique comme l’une des références historiques, et ses Harmonies Poétiques et Religieuses de Liszt élues parmi les 5 meilleurs enregistrements de l’année 2007 par la chaîne Arte.
Pour découvrir la bulle musicale
- Le réseau de saillance est une structure cérébrale qui détermine, parmi la multitude de stimuli internes et externes, ceux qui sont signifiants et dignes d’attention ↩︎
- Les amygdales jouent un rôle fondamental dans le décodage des émotions et des stimulus menaçant pour l’organisme. Elles coordonnent également les systèmes nerveux et endocriniens ↩︎
- Le rôle le plus connu des microglies est celui de la défense immunitaire. Elles sont extrêmement mobiles et scannent continuellement les neurones avoisinants grâce à de nombreux prolongements dynamiques comme des « gardiennes du cerveau » afin d’assurer la surveillance de leur intégrité ↩︎
- L’ocytocine est un neuropeptide sécrété par les noyaux paraventriculaire et supraoptique de l’hypothalamus et excrétée par l’hypophyse postérieure (neurohypophyse) qui agit principalement sur les muscles lisses de l’utérus et des glandes mammaires. Elle a aussi un rôle connu chez les êtres humains, notamment en ce qui concerne la confiance, l’empathie, la générosité et la sexualité ↩︎
- L’ocytocine est un neuropeptide sécrété par les noyaux paraventriculaire et supraoptique de l’hypothalamus et excrétée par l’hypophyse postérieure (neurohypophyse) qui agit principalement sur les muscles lisses de l’utérus et des glandes mammaires. Elle a aussi un rôle connu chez les êtres humains, notamment en ce qui concerne la confiance, l’empathie, la générosité et la sexualité ↩︎
- Le corps calleux est une structure cérébrale essentielle qui relie les deux hémisphères du cerveau. Il est composé de matière blanche et permet la communication entre les hémisphères gauche et droit, jouant un rôle crucial dans la perception et le traitement des informations ↩︎
- Le faisceau arqué est un ensemble de fibres axonales dites « associatives » reliant les aires de Broca et de Wernicke. Il constitue la voie dorsale du langage selon le modèle proposé par Hickock et Poeppel . Cette voie du langage intervient dans le processus phonologique, la syntaxe et l’articulation ↩︎
- Noyau Acubens : ensemble de neurones situés à l’intérieur de la zone corticale prosencéphalique ↩︎
- L’ amylase salivaire (également appelée ptyaline) est une enzyme digestive sécrétée par les glandes salivaires au niveau de la bouche. Agent enzymatique essentiel de la salive, elle débute la digestion chimique des glucides, principale source d’énergie chimique pour les cellules ↩︎
Les recommandations des bonnes pratiques professionnelles de la HAS
Les « RBPP », c’est un terme que vous allez entendre fréquemment, dès l’instant où vous aurez mis un pied dans le monde de l’autisme ou de la neuro-atypie. Il convient ici d’être catégorique : les RBPP doivent prévaloir sur toute autre approche défendue par les professionnels. Le courant psychanalytique en France a causé un retard considérable sur la prise en charge des autistes, qu’ils soient de niveau 1, 2 ou 3. Les troubles du neurodéveloppement (TND), très longtemps assimilés à des troubles mentaux, qui concernent l’autisme, le TDAH, et les troubles DYS, s’ils sont multifactoriels, sont présents dès la naissance des individus : un enfant ne devient pas en grandissant autiste ou TDAH1 ou Dys, il est né ainsi. Il faut ainsi choisir des professionnels de santé qui appliquent les recommandations des bonnes pratiques professionnelles et sont au fait de la littérature médicale contemporaine. Inutile d’aller investiguer sur une suspicion de relation fusionnelle avec la mère ou des méthodes éducatives qui seraient trop souples dans la famille …
Le cerveau des individus neuroatypiques (par opposition aux individus neurotypiques) rencontrent une maturation différente. Chez tout individu, le développement du cerveau après la naissance connait un réseau de synapses2 intense qui se met en place : le cerveau des bébés est en quelque sorte, hyperconnecté. Au fur et à mesure que l’enfant grandit, un mécanisme naturel d’élagage des synapses inutiles se met en place, ne conservant que celles utiles. Chez les enfants autistes, ce mécanisme ne fonctionne pas, en raison de l’activité du protéine, mTOR, laquelle inhibe la disparition des synapses. En moyenne, des recherches ont constaté jusqu’à > 40% de synapses en plus dans le cerveau d’un jeune adulte autiste. Dans le TDAH, des neurotransmetteurs sont dysfonctionnels : on a pu constater un déséquilibre entre les productions du système dopaminergique, et de la noradrénaline. De même, le lobe frontal, responsable de fonctions supérieures, comme l’inhibition, la planification et la modulation des réponses, et le striatum, serait défaillants.
Les recommandations des bonnes pratiques professionnelles sont publiées par la Haute Autorité de Santé française, pour promouvoir un accompagnement de qualité des personnes autistes ou TDAH
La Haute Autorité de Santé (HAS) publie des recommandations pour promouvoir un accompagnement de qualité des personnes relevant du trouble du neurodéveloppement : l’objectif est de proposer un accompagnement personnalisé à chaque personne avec un trouble du spectre autistique (TSA) ou trouble de l’attention avec ou sans hyperactivité (TDAH) afin d’améliorer son bien-être et ses compétences. Ces recommandations visent aussi à identifier et mieux gérer les comportements inadaptés. Un guide méthodologique décrit les étapes et les modalités d’élaboration des RBPP pour le secteur social et médico-social.
Ces recommandations ont été établies par la Commission de l’évaluation et de l’amélioration de la qualité des établissements et services sociaux et médico-sociaux[1] (CSMS).
De quoi s’agit-il ? Les recommandations de bonnes pratiques professionnelles (RBPP) pour le secteur social et médico-social sont des propositions développées méthodiquement pour permettre aux professionnels du
secteur de faire évoluer leurs pratiques afin d’améliorer la qualité des interventions et de
l’accompagnement. Elles reflètent le consensus autour de l’état de l’art et des connaissances à un moment donné. Elles ne sauraient dispenser les professionnels d’exercer leur discernement dans l’élaboration et le choix de
l’accompagnement qu’ils estiment le plus approprié, en fonction de leurs propres constats et des
attentes des personnes accompagnées.
Elles ont pour objectif de mettre à la disposition des professionnels des repères, des orientations, des
outils pour :
‒ développer les organisations, les actions et les postures permettant de proposer
l’accompagnement le mieux adapté dans des circonstances données
‒ mettre en œuvre la démarche d’amélioration continue de la qualité
Elles doivent donc être distinguées des standards et des normes qui définissent des critères
d’évaluation.
Elles peuvent aussi être utilisées dans le cadre de la formation initiale et continue des professionnels.
Dans le moteur « recherche » du site de la HAS, si vous tapez le mot « autisme », vous aboutirez à 227 ressources, et pour le mot « TDAH », à 65 ressources.
Parmi les indispensables, je vous invite à lire :
Accompagner la scolarité et contribuer à l’inclusion scolaire
Bonne lecture !
Pour un accompagnement de qualité des personnes avec autisme ou autres troubles envahissants du développemenour découvrir la méthodologie d’élaboration des RBPP sur le site de la HAS
GIS Austime et TND – 14 novembre
5ème Colloque annuel
NHA était présente le 14 Novembre dernier au 5ème colloque annuel du G.I.S ( Groupement d’intérêt scientifique) Autisme et TND, organisé à la Maison de la chimie, à Paris 7ème.
Ce temps fut consacré aux biomarqueurs cliniques : comprendre prévenir et intervenir. Les intervenants, chercheurs spécialisés en TSA et Troubles du Neurodéveloppement, ont fait le point sur les recherches actuelles et les innovations en cours de développement. Un biomarqueur est une caractéristique biologique que l’on peut analyser et mesurer. Dans les domaines des TND, la recherche sur les biomarqueurs a deux objectifs :
- Repérer le plus précocement possible les situations à risques
- Connaitre à l’avance la réponse et l’efficacité d’un traitement ou d’une intervention.
Intervention de Jan BUITELAAR, Radboud Université, Nimègue, Pays-Bas.
M BUITELAAR nous indique la quantité élevée des gênes qui sont impliqués dans l’autisme. L’aspect neuronal n’est pas monomodal et présente une grande hétérogénéité. La méthodologie scientifique est de fragmenter les groupes, et d’étudier les cohortes présentant une perte du signal biologique. Certains biomarqueurs sont visibles via l’IRM, par l’aspect clinique ou le tatouage moléculaire génétique. Il est indispensable d’étudier plusieurs cohortes, et la duplication n’est pas toujours possible. Le biomarqueur permet de mesurer un état ou un processus biologique (étiologie). Il est aujourd’hui possible d’identifier des marqueurs de risques, notamment pour les fratries de sujets TDAH. Cependant le pronostic n’est pas déterminant, la pathologie évoluant dans le temps (amélioration/ détérioration par exemple lors de l’adolescence) et présentant une trajectoire de développement différente.
Les biomarqueurs validés par la science sont ceux connus depuis 2019 :
– une réponse cérébrale appelée « potentiel lié à l’événement N170« , un pic d’activité électrique qui se produit environ 170 millisecondes après qu’une personne a vu un visage. Le N170 qui se mesure par encéphalogramme, visible dès l’âge de 13/14 ans, il décode les émotions, le suivi du regard, la latence est effectivement plus longue chez les sujets TSA. L’amygdale est corrélée à la latence constatée ainsi que les scores polygéniques : cette différence de millisecondes impacte considérablement les interactions sociales, là où un sujet neurotypique réagira instantanément et sans réflexion, un sujet neuroatypique n’en sera pas capable.
– le biomarqueur du N290 => visible dès la petite enfance, et confirme un processus déjà présent.
Ce qui compte, avec l’aide des biomarqueurs, ce sont les convergences des signaux. Un débalancement entre les mécanismes corticaux excitateur et inhibiteur pourrait en partie expliquer les comportements atypiques et les réponses électroencéphalographiques (EEG) anormales des individus atteints du TSA. L’Arbaclofen, un médicament utilisé pour normaliser le système excitateur du cerveau, a démontré des améliorations sociales et cognitives chez le modèle murin atteint du syndrome du X fragile (SXF), la cause monogénétique la plus fréquente du TSA.
L’architecture fonctionnelle du cerveau présente une certaine hétérogénéité. Le langage ou les fonctions complexes (comportements sociaux) émanent de toutes les régions et réseaux fonctionnels du cerveau. L’architecture chez les TSA est à la fois hyper ou hypo connectée : pour la pertinence de l’étude, il faut une corrélation avec les symptômes sensoriels, l’attention et le système moteur. Cette hétérogénéité est essentielle pour aborder le TSA dans son amplitude : soit aux niveaux des bornes, soit en convergence.
Une des prochaines étapes de la recherche sera d’identifier des schémas indiciels. Les scores polygéniques qui permettent d’estimer la contribution des variations génétiques fréquentes dans la population au développement de l’autisme, n’ont que des effets assez faibles, il ne s’agit donc pas d’un marqueur puissant à l’heure actuelle.
Le Professeur Marc ABRAMOWICZ, Université de Genève, SUISSE : « La génétique des Troubles du Développement Intellectuel et des biomarqueurs »
« L’intelligence artificielle pour l’étude de biomarqueurs des maladies neurodégénératives », par Stéphanie ALLASSONNIERE, PrAIrie Institute.
La notion du » jumeau numérique » est présentée et développée : il permet de tester de très nombreux traitements et de choisir le plus efficient. Les biomarqueurs sont ce qu’il est possible d’extraire du jumeau numérique (ex : les courbes de croissance à l’ancienne sur papier étaient les premiers jumeaux « papier »). Il permet de clustériser les patients, d’aboutir à une moyenne, une variance dans la population globale. L’intérêt est évidemment de positionner le biomarqueur dans la dynamique d’une population.
Les applications sont nombreuses :
En imagerie médicale :
- Apprentissage d’un organe patient « Modèle » sur données multimodales (IRM, scanners de cerveau, foie ect.)
- Modélisation d’évolution temporelles de populations hétérogènes par utilisation de données longitudinales
En génomique :
- Apprentissage des réseaux de régulation multi-omiques au sein d’une population homogènes ou hétérogènes
- classification des tumeurs et de leurs réponses aux traitements
Le jumeau numérique sera de plus en plus complet en temps et en variables.
***
Furent présent au GIS MME Sophie BIETTE, membre de l’UNAPEI (Union nationale des associations de parents, de personnes handicapées mentales et de leurs amis), Mme Stef BONNOT-BRIEY, membre de PAARI (association pour personnes autistes), Hélène FRANKIEL, membre de l’Association Xtraordinaire (déficience intellectuelle liée au chromosome X).
Pour aller plus loin :
« Pour la première fois à cette échelle, nous pouvons aller plus loin que la simple association entre un gène et l’autisme. Nous pouvons comprendre l’effet des différentes architectures génétiques de l’autisme sur les différentes composantes de ce syndrome complexe. Ces résultats nous renseignent sur les sous-types d’autisme afin que nous puissions par la suite trouver des accompagnements davantage adaptés à chaque personne autiste », explique Thomas Bourgeron, responsable de l’unité Génétique humaine et fonctions cognitives à l’Institut Pasteur.
En collaboration avec une équipe de Cambridge, des chercheurs de l’Institut Pasteur ont étudié le génome de 24 000 patients autistes. Ils ont étudié la corrélation entre leurs génomes et les différents symptômes des patients, les troubles du développement associés, la présence ou non d’une déficience intellectuelle et le sexe des patients. Les chercheurs ont dans un premier temps défini 6 facteurs principaux de l’autisme. Ils ont ensuite regardé l’effet des mutations de novo et des scores polygéniques sur ces facteurs. Les mutations de novo sont des mutations présentes chez l’enfant autiste ou non autiste mais absente du génome des parents. Les scores polygéniques (PGS) sont calculés à partir d’analyses d’associations génétiques sur génome entier (GWAS) pour différents traits comme par exemple l’autisme, les troubles de déficit de l’attention et de l’hyperactivité (TDAH), ou encore, le nombre d’années d’étude. Un PGS est la somme de tous les effets des variants fréquents dans le génome pour un trait donné. Les personnes avec un PGS élevé pour l’autisme ont une probabilité plus élevée d’être diagnostiquées autistes.
« Les scores polygéniques permettent d’estimer la contribution des variations génétiques fréquentes dans la population au développement de l’autisme. Ces variations génétiques ont des effets très faibles sur l’autisme, les TDAH ou le nombre d’années d’étude, mais il en existe une grande variété et leur effet cumulatif peut augmenter ou diminuer la probabilité d’être autiste ou la sévérité du trouble », explique Freddy Cliquet, ingénieur de l’unité Génétique humaine et fonctions cognitives à l’Institut Pasteur.
Pour lire l’article en entier : Institut Pasteur – autisme et genetique
– des biomarqueurs pour une médecine de précision : Une médecine d’avenir de précision
– des biomarqueurs pour le diagnostic précoce de l’autisme :Cairn
- découverte de biomarqueurs épigénétiques dans le sperme du père : Santélog
Rédaction : Claire B.
Le portrait de Françoise Dorocq, fondatrice de l’association APTE (Autisme, Piano et thérapie éducative)
La méthode DOLCE
Reportage France 2 au JT du 20H : Voir la vidéo sur la chaine NHA
Lien vers l’association : visitez le site d’APTE Autisme
Il n’est pas de hasard, il n’y a que des rendez-vous…, nous avons donc pris place à une table, dans le 8ème arrondissement, sur l’invitation de Patrick, Président de l‘association APTE et associé de Françoise, la fondatrice de l’association. Je découvre alors, avec bonheur, mon interlocutrice : une militante engagée autour de l’autisme, et une musicienne chevronnée. Sa pensée est construite autour du juste système de communication à employer avec les sujets TSA : comment pénétrer le regard fuyant, comment rassurer et calmer l’agitation naissante. Comment surtout, faire en sorte que l’élève – et non le patient – accepte, d’entrer en résonnance avec son instrument, pour ne plus que s’y consacrer. Déterminée, nul doute que Françoise l’a été toute sa vie durant : elle fait partie de ces femmes françaises pionnières sur le chemin de l’autisme, et de celles qui ont su donner un sens à leur vie, tout en donnant un sens à la vie des autres.
Françoise Dorocq est née en 1946, dans le contexte de l’après-guerre. Elle découvre le piano à l’âge de 5 ans. Après des études contraintes en Droit et une vie familiale compliquée, son engouement pour la musique et le piano en particulier la rattrapent. Françoise retrouve sa stabilité en se consacrant à sa passion première, l’enseignement du piano : elle devient professeur en conservatoire, en écoles de musique, elle aussi donne des cours privés. La rencontre avec l’autisme se produit dans les années 1990 : Victoire est une jeune adolescente de 13 ans, la fille de l’une de ses élèves, Françoise accepte de tenter l’expérience, alors que rien ne l’y préparait. Fascination face à la complexité de l’art de la communication ou l’appel d’un destin singulier ? Face à l’autisme, face à la difficulté d’une jeune fille non oralisante, Françoise découvre les effets de sa musique : elle décide alors d’abandonner la méthodologie conventionnelle et conforme aux exigences académiques, pour lui préférer le pas de côté vers un nouveau chemin ; elle va tenter par tout moyen de permettre une communication, en utilisant la production vibratoire et son effets sur les sens. Françoise va réussir avec patience, semaine après semaine et mois après mois, non seulement à communiquer avec son élève, mais à lui apprendre piano. Cette méthode, novatrice et fruit de son expérimentation quotidienne, elle l’appellera « Dolce ».
Françoise décide alors de reprendre les études pour mieux comprendre ce qui lui arrive, et les aléas du parcours sur lequel elle s’est engagée : en marge de sa vie personnelle et professionnelle, elle retourne à l’université pour y étudier la psychologie et les sciences humaines. Elle lit la plupart des ouvrages disponibles qui lui sont accessibles, cherchant une clé de compréhension, réfléchissant sur le sens et la fonction de pédagogie : la méthode DOLCE est née. Enseigner le piano aux personnes autistes, qu’elles soient oralisantes ou non.
« Pour leur salut, il faut par tous moyens, aller chercher nos semblables au fond de ces abîmes intérieurs au fond desquels notre ignorance les maintient par commodités ».
Comme elle le raconte elle-même, dans son ouvrage « Autisme et musique », paru en 2017 aux Editions L’Harmattan, Françoise a choisi de monter un duo harmonieux avec deux inconnues : la musique, et l’autisme. La première est née avec le monde ; elle accompagne l’apparition de l’être humain. Elle est le souffle premier de la création, elle est tout entière en nous. Depuis le premier cri du nouveau-né jusqu’au dernier soupir de l’agonisant, nous baignons à tout instant dans un espace sonore vibratoire. La musique est l’ombre chimérique de l’homme, son langage des anges, sa mélodie des sphères, la façon dont sont tissées la trame et le fil de sa vie, de son âme. Le second, le handicap, est lui défini par le dictionnaire des synonymes : il nous fournit des termes équivalents tels que incapacité, invalidité ou infirmité. Dès la première approche, les mots pèsent. Ils traduisent une opinion communément répandue qui considère le handicap comme incurable et condamne l’individu à l’immobilisme. Tout aussi mystérieux et impalpable que la musique, les apparences du handicap semblent avoir pour fonction première de précipiter l’individu dans la différence voire dans l’exclusion. Et à l’opposée de la musique dont la beauté indomptable est discutée depuis des lustres, les effets du handicap provoquent le rejet dans tous les esprits et, par là, l’interdiction d’accéder à l’amour et à la beauté. Nous parlons ici du regard des autres, de nous autres qui nous voyons normaux. Le handicap est un phénomène partagé ; il est une convention entre celui qui le subit et celui qui l’observe ; le premier est empêché tandis que le second enferme le premier dans l’empêchement.
« Psychanalystes, comportementalistes, la guerre de religion doit cesser. Comme tout conflit idéologique, la querelle intellectuelle ne mène nulle part, elle ne génère que des tensions artificielles dans laquelle le malade n’est qu’un objet, l’essence d’un débat de thérapeutes dont la guérison, inaccessible, n’est plus le but final ».
Françoise Dorocq fait la part des choses, elle distingue les différents types d’autismes : celui du psychiatre Léo KANNER des années 40, le TSA décrit par le DMS-V publié en Mai 2013, enfin le Trouble du Comportement Social (TCS). Il faut aussi apprivoiser l’autisme de haut niveau (de M ASPERGER). Françoise a étudié avec précision les types et sous-type contenu dans le DSM-V, elle étudié aussi le TDAH et les comorbidités liées au TSA. C’est par une approche presque scientifique des neuro-atypies connues (l’altération des qualitative des interactions sociales, de la communication verbale et non verbale, altération de l’imagination, la restriction marquée des intérêts et activités, les conduites répétitives, stéréotypées et ritualisées) qu’elle essaie de s’approprier l’expression des différents troubles pour adapter sa méthode au profil de chacun des enfants qu’elle prend pour élève.
« L’autisme est un spectre, et aucun enfant, adolescent ou adulte ne sera rigoureusement identique à un autre, malgré les difficultés principales communes. L’objectif constant de la démarche de l’intervenant [professeur, NDR] auprès d’une personne autiste sera de structurer pour rassurer. L’autisme n’est qu’une composante de la personnalité : il ne définit jamais la personne en tant que telle. «
« De longues années de travail auprès des autistes m’ont amenée à tenter la même approche avec d’autres formes de handicap. C’est ainsi que j’ai constaté que la méthode DOLCE pouvait très bien fonctionner avec avec les personnes atteintes de handicaps psychiques ou physiques. Travailler avec un élève trisomique, psychotique ou IMC passe par le même cheminement d’humilité ou d’amour. Tous ont en commun une absence de schéma corporel que la pratique pianistique va aider à se réapproprier. Outre le fait d’apporter du bonheur, la musique donne confiance en soi et crée une relation positive avec l’autre. Se former à l’enseignement du piano avec la méthode DOLCE, c’est être capable de proposer à toute personne en situation de handicap d’accéder à l’harmonie sonore qui induit l’harmonie intérieure ».
Merci à Françoise, pour ce temps de partage, et à Patrick pour son dévouement. CB
*Françoise Dorocq est pianiste et professeur de musique française, fondatrice de l’association APTE (Autisme, Piano et Thérapie Educative). Elle est l’auteur de la méthode DOLCE (Dolce pour les personnes avec troubles autistiques), conçue pour enseigner la pratique instrumentale au plus grand nombre, notamment aux personnes atteintes d’autisme.