Étiquette : autisme

Le colloque d’AFG Autisme

A l’occasion de ses 20 ans, AFG Autisme organisait le 13/09, un colloque regroupant scientifiques, juristes et politiques, pour constater l’évolution sur le terrain et échanger sur les défis à venir.

Vice-Président d’autisme France, M André Masin a fondé l’AFG (association française de Gestion de services et établissements pour personnes autistes) en février 2005.

Intervention de Jonathan Martinez, directeur général d’AFG Autisme depuis avril 2023 ; diplômé de Sciences Po Paris, il travaille depuis une quinzaine d’années dans le secteur de l’économie sociale et solidaire.

L’association gère plus de 80 établissements, services et dispositifs répartis dans 6 régions et 13 départements, pour répondre aux besoins spécifiques des enfants et adultes qu’elle accompagne (1500 familles). Elle propose des dispositifs d’unités d’enseignement (UEMA, UEEA), des services médico-sociaux (SESSAD, SAMSAH), des lieux de vie et d’hébergement (MAS, FAM, EAM, foyers de vie..) et des solutions de répit pour les aidants. Elle développe aussi des partenariats culturels et des ateliers gratuits de formation à la guidance parentale pour les enfants de 0 à 8 ans. Enfin, l’association forme les professionnels, et pilote des comités scientifiques depuis 2023 en appliquant les recommandations de la HAS.

Son action s’articule autour de 3 priorités :

  • améliorer la qualité de vie des personnes autistes
  • garantir l’accès aux droits, condition d’une pleine citoyenneté
  • développer des structures innovantes pour combler les manques

M Etienne POT, nommé en novembre 2023 délégué interministériel à la stratégie nationale pour les troubles du neurodéveloppement : un discours sans ambigüité, qui rappelle fermement que la psychanalyse n’a plus lieu sa place en matière de TND. C’est un accompagnement médical qui doit être sollicité par les familles, avec un diagnostic précoce, et des accompagnements pluriels (psychomotricien, ergothérapeutes, orthoptistes ect.). Les progrès des personnes avec autisme sont possibles toute leur vie.

Les enfants porteurs d’autisme, quand il n’y a pas de déficience intellectuelle associée, ont toute leur place en milieu scolaire ordinaire. M POT annonce la création d’un portail national piloté par un comité scientifique qui incluera les formations revendiquant clairement leur conformité aux recommandations de la HAS (Haute Autorité de Santé).

C’est au tour de Mme Evelyne Friedel de prendre la parole sur le sujet très en vogue de l’inclusion, sujet dont elle s’empara en 2002, en saisissant par son statut d’Avocate le Conseil de l’Europe d’une réclamation collective contre la France, pour non prise en charge éducative des personnes autistes (en violation des dispositions de la Charte sociale européenne). La France fut condamnée en 2003.

La prise en charge de la santé mentale connait une forte institutionnalisation au cours des 19 et 20ème siècles : les personnes sont alors plus reconnues malades qu’handicapées, en Europe et aux Etats-Unis, avec un accent lors du communisme. Puis à partir des années 60/70, un courant inverse s’installe : la désinstitutionalisation. Les Etats européens ferment progressivement leurs établissements, ce qui aboutit à une vraie problématique pour les plus vulnérables, laissés pour compte dans leurs familles.

La France a ratifié en 2010 la Convention relative aux droits des personnes handicapées (CRDPH) de l’ONU, et son article 19 dispose 3 principes : la liberté du choix du lieu de vie, l’accès à une gamme de services à domicile ou en établissement, et l’adaptation des services et équipements pour répondre aux besoins spécifiques. Il s’agit non pas ici de désinstitutionnaliser, mais bien d’adapter les services et établissements pour que ces derniers s’inscrivent dans une démarche d’inclusion. En septembre 2022, le Comité des droits des personnes handicapées des N-U a adopté des lignes directrices, avec une lecture réductrice des droits et dogmatique : il demande aux Etats de légiférer afin de criminaliser la détention sur la base du handicap et de l’institutionnalisation, et faire reconnaitre que celle-ci, si fondée sur le handicap, représente une forme de discrimination. L’objectif annoncé est de fermer les établissements. Des ONG militent en ce sens, et ont conduit à la réduction drastique des financements d’établissements. Les personnes les plus vulnérables sont donc privées de toute solution réelle, et voient leur situation s’aggraver. Pourtant, la création de microstructures ouvertes sur la cité et des habitats inclusifs adossés à des établissements de jour peuvent être une solution, et l’inclusion peut se construire au sein d’établissements médicaux sociaux qui innovent sur les modalités d’accompagnement et de participation sociale. Le maintien à domicile d’une personne en besoin d’aide permanente, au prétexte de la désinstitutionalisation, engendre de l’insécurité et de l’isolement. C’est le sens de la réforme SERAFIN-PH pour une allocation individualisée des personnes handicapées qui devrait être généralisée en 2025 : rendre le financement des établissements et services plus équitable et centré sur le projet de vie individuel.

La fondation Malakoff Humanis Handicap

Invités du colloque, Mme Chrystèle Botton – directrice des projets santé de la Fondation Malakoff Humanis Handicap – et M Adrien Baudet – directeur général de Koreis, agence de conseil et recherche en impact social œuvrant auprès d’associations et de fondations, présentent les travaux de mesure d’impact des projets en faveur des personnes autistes, de leurs proches, et des professionnels qui les accompagnent. L’étude sera disponible dès le 9 octobre, sur le site de la fondation.

Bientraitance et autisme, quelles particularités ?

Intervention de Mme Monique Martinet, neuropsychiatre, pédiatre et chercheuse française, présidente d’Action Information Recherche (AIR) et de la Commission Santé de l’Union Européenne Féminine.

Les études menées indiquent que les enfants ayant des troubles autistiques rapportent encore un vécu scolaire trop souvent psychotraumatique, qui amplifie leurs troubles. En école maternelle, primaire puis au collège, le harcèlement cible particulièrement les enfants relevant d’un TND. Devant un harcèlement accru, il est indispensable que les parents s’interrogent et prennent toutes les précautions nécessaires, mais aussi prennent les devants et expliquent clairement les traits autistiques au corps enseignant.

Une tendance forte à la dysphorie de genre est aussi constatée : le médecin indique la prévalence de 3 à 6 fois plus sur les jeunes à troubles autistiques que dans la population générale, et donc la nécessité pour le corps médical, dans ce contexte, de veiller au préalable à rechercher un TSA sous-jacent ou une autre pathologie psychologique. L’identité assez confuse pour certains autistes, et la difficulté à s’adapter au stéréotype de genre, un malaise corporel, enfin une pensée rigide, peuvent aboutir à la dysphorie de genre. Il faut être prudent car si l’intérêt spécifique (ex : appartenance à une communauté minoritaire) se modifie, la chirurgie effectuée ne peut pas toujours être modifiée par la suite.

Enfin, il est constaté aussi la maltraitance parfois répétée des jeunes femmes (violences sexuelles ou intra-familiales) en raison d’une faible perception des intentions d’autrui, en lien avec leur autisme. Il faut s’en inquiéter devant une femme qui subie des violences à répétitions.

La génétique de l’autisme : de la médecine à la neurodiversité

Par Thomas Bourgeron, professeur à l’Université Paris Cité, membre de l’Institut Universitaire de France et de l’Académie des Sciences, Directeur de l’unité de Recherche « Génétique Humaine et Fonctions Cognitives » à l’Institut Pasteur.

Les premiers gènes associés à l’autisme ont été découverts en 2003, on en dénombre à ce jour plus de 1700 associés aux TND, et 200 précisément à l’autisme. Dans certains cas, une seule variation génétique est en cause, dans d’autres, ce sont des milliers de variations qui s’accumulent : ces gènes jouent un rôle dans la connectivité du cerveau, et modulent le nombre et le fonctionnement des points de contact entre les neurones (synapses).

L’Institut du cerveau de l’Enfant dont l’ouverture est annoncée pour 2027 va permettre de développer la recherche participative en incluant une cohorte d’enfants et adolescents TSA et TDAH. Dans l’autisme, ce sont surtout les comorbidités qui posent difficultés au quotidien. Le diagnostic des enfants est désormais devenu plus fréquent, mais celui des adultes est trop faible.

Les liens et ressources utiles mis en avant :

GeneTrek – Association of genes with neurodevelopmental disorders

CléPsy, des clés pour accompagner le développement de votre enfant | CléPsy

Risk and resilience in developmental diversities – R2D2-MH

L’application pour les enfants porteurs de troubles du neurodéveloppement (sur Apple & Android)

Simon Baron-Cohen : un chercheur en autisme très particulier

‘Emergent and transactional’: How Jonathan Green is rethinking autism and interventions | The Transmitter: Neuroscience News and Perspectives

European Autism GEnomics Registry (EAGER): protocol for a multicentre cohort study and registry – PubMed

Le parcours d’une famille, par Mme Marie PILLEZ, mère de Jean-Baptiste, un adulte autiste de 40 ans.

Mme Pillez nous raconte l’accès au contexte génétique, qui a permis de confirmer dans ce cas précis, les difficultés rencontrées dans l’enfance, le caractère, les aspects physiologiques à surveiller, et les préconisations médicales.

Intervenir auprès des enfants autistes et accompagner leurs familles : entre preuves scientifiques, neurodiversité et inclusion

par Mme Marie-Claude Geoffrey, pédopsychiatre et professeure associée à l’Université de Lyon 1 : accompagner les familles, ne se résume pas diagnostiquer leur enfant. Il convient de les accompagner, les soutenir et valoriser l’enfant différent. L’enjeu majeur reste l’accès pour tous les enfants à des lieux de socialisation et d’éducation en dehors du cercle familial. Comme les autres, ils ont besoin d’expériences partagées, de relations et d’un environnement ouvert pour s’épanouir.

L’autisme et les troubles du neurodéveloppement associés dont le TDAH

Par M Pierre Fourneret, pédopsychiatre, professeur des universités et praticien hospitalier à Lyon, directeur du service de psychopathologie du développement à l’Hôpital Femme-Mère-Enfant.

Les représentations catégorielles qui existaient auparavant doivent être reconsidérées ; les troubles du neurodéveloppement ne sont pas figés, ils évoluent, on parle d’un spectre. Les individus peuvent avoir des expressions distinctes, y compris au sein d’un même individu aux différents âges de sa vie. Le médecin doit avoir une vision plus dynamique et interactive des profils pris en charge : les pathologies se recouvrent, se superposent à l’image d’un Rubyk’s cube : les facettes changent avec l’usage, ou l’influence de l’environnement. Dans le cadre d’un environnement traumatique, on peut avoir dans la moitié des cas 1 à 3 troubles associés, qui ne seront pas exprimés au même moment. Les trajectoires foisonnent.
L’attention n’a pas le même statut que les autres fonctions cognitive, c’est une fonction socle, elle porte et appuie le développement des autres fonctions cognitive. Son rôle a été mis en évidence dans la construction du sujet et son adaptation aux incertitudes de l’environnement. La capacité d’attention conjointe et partagée => le bébé est capable de décoder les émotions d’autrui, il fabrique sa grammaire émotionnelle, et cela conditionne la théorie de l’esprit. Les fonctions s’articulent et s’influencent les unes les autres. On est désormais capable de repérer ces difficultés attentionnelles, et d’entendre le ressenti des parents des les 18 mois du bébé.

50% des TDAH ont des traits autistiques
> 50% des TSA sont concernés par le TDAH

L’héritabilité (ie le poids des facteurs endogènes neurobiologiques qui participent à l’expression du trouble) varient selon le développement : plus l’âge est précoce, plus la vulnérabilité est présente et sensible à l’environnement. Ensuite cela diminue au profit des facteurs génétiques. en pratique, il existe une constellation de symptômes, le diagnostic n’est pas figé, et l’évaluation fonctionnelle devrait être refaite régulièrement. Les éléments d’interface (dysrégulation émotionnelle) comme la crise de colère, les comportements défis, sont des réactions à des facteurs adaptatifs. L’ attention externe (le cerveau projette sur le monde) et l’attention interne (sur sa capacité à penser et poser ses émotions, la pensée réflexive) n’actionnent pas les mêmes circuit neuronaux impliqués.

Les décrochages attentionnels sont physiologiques, et le cerveau devient parasité s’ils sont trop fréquents. L’enfant autiste est aujourd’hui dans un monde qui s’accélère et connait une hyper sollicitation environnementale, cette majoration du mind-blanking (pensées floues ou vides) peut aboutir à des états de shutdown (mise en veille & repli sur soi) ou meltdown (effondrement, crise de colère, perte de contrôle). Un stimulus qui ne dure pas suffisamment ne peut faire l’objet d’un tri conscient et donc d’un rapport verbal pertinent. Le cerveau a besoin de temps pour traiter les informations, or si le TSA est déjà parasité => l’enfant ne peut plus suivre. L’inconfort et le débordement du système cognitif et émotionnel aboutit à la crise autistique.
La comorbidité est permanente, mais elle évolue, et peut être considérée comme étant un facteur prédictif du niveau de réussite et d’intégration socio professionnelle.

L’autisme à l’âge adulte : d’une complexité à l’autre, et après !

Par Dr Dominique Fiard, médecin psychiatre, Responsable du Centre Expertise Autisme Adultes (CEAA) du Centre Hospitalier de Niort. Il a contribué à l’élaboration de standards professionnels et à des politiques publiques.

Le diagnostic de TND et plus important que celui de l’autisme. Les troubles massifs du comportement peuvent générer des risques psychosociaux, et mettre en échec la tentative de satisfaire à proposer une qualité de vie à la personne.

Table ronde : des échanges avec Gabriel, Benjamin, Kevin, Hortense et Romain.

Sport et autisme, un dispositif d’accompagnement innovant : étude et méthodologie mixte sur ses effets

Par la Dr Amandine Bourhis, chercheuse associée au laboratoire RE-SHAPE de l’Université Claude Bernard Lyon 1, spécialisée dans les activités physiques adaptées pour les personnes avec troubles du neurodéveloppement, notamment le spectre autistique.

L’inclusion des personnes autistes dans les activités physiques et sportives (APS) est un enjeu de santé publique et de cohésion sociale. Ces activités ont des effets bénéfiques significatifs, sur le plan socio émotionnel, cognitif et comportemental. Toutefois des obstacles persistent pour les familles qui n’ont pas les accès aux APS en milieu ordinaire.

Le colloque fut animé par M. Chams-Ddine Belkhayat, directeur du développement de l’offre et de l’innovation chez AFG AUTISME.

Papa d’un enfant autiste au sein d’une fratrie de trois, il est titulaire d’un MASTER 2 en management des hommes et des organisations de l’académie militaire de Saint-Cyr et a mené une carrière  d’officier  au sein de l’armée de terre durant 15 années.

Président de bleu Network et Bleu inclusion, il est représentant des usagers de l’académie de Lyon, membre de plusieurs instances engagées dans l’autisme et a co-dirigé la publication de l’ouvrage « Autisme: comprendre pour mieux accompagner » aux éditions législatives ESF. Acteur sociétal engagé, il mène différents projets ayant tous le même objectif : construire une société inclusive ou tout un chacun aura une place.

Les mots de conclusion du président

Seuls 20% des enfants autistes et 3% des adultes bénéficient d’un accompagnement adapté. Il faut renforcer les équipes, recruter et former les professionnels et leur offrir une reconnaissance. Généraliser aussi une formation initiale et continue sur les TND, partager une culture commune exempte d’approches non validées comme la psychanalyse. Mener une action conjointe entre l’école, le médico-social, le sanitaire te la vie sociale. Soutenir les aidants : simplifier l’accès aux droits, créer des solutions, y compris de répit, dans tous les territoires. Et associer systématiquement les personnes autistes à l’élaboration des politiques publiques.

Autisme et musique : connaissances et perspectives

Résumé du colloque du 7 mars, organisé par les associations APTE-autisme, CAP Enfants et A4-autisme.

Une journée riche en émotions, avec le rappel par les organisateurs en préambule, du fait que le terme « neuroatypie » a commencé à gagner en reconnaissance en France autour des années 2010 ; avant cette date, la survenue d’un autisme était généralement expliquée comme étant causal et lié à la « mère frigidaire ».

Musique, oxytocine et prématurité : effet biologique et neuroprotection – par le Pr Olivier BAUD, chef de service à l’Hôpital universitaire COCHIN

La prématurité concerne 10% des enfants dans le monde, soit 13 millions. Chaque année, c’est environ 1 million d’enfant qui décèdent, les autres survivent, certains avec un handicap comme l’autisme.

Le fœtus perçoit son environnement comme étant musical (les battements du cœur, les voix des personnes qui s’expriment) : il les perçoit comme des prosodies ou phonèmes, les sons étant filtrés. Le fœtus prématuré se trouve dans un environnement bruyant (le ventilateur = 65 db) et séparé de ses parents ; cette situation agressive se traduit par la génération des hormones du stress, le cortisol ayant un impact considérable sur le cerveau. On peut observer un impact sur le salience network1 largement augmenté sur la population musicienne, la maturation du réseau limbique et émotionnel, la petitesse du volume des amygdales2 . Outre l’environnement sonore bruyant, le relargage de facteurs inflammatoires induit chez les fœtus un effet synergique qui aboutit au 3ème trimestre de la grossesse à un état inflammatoire neuronal : l’activation microgliale3 va faire défaut. Le rôle de la musique qui a été observé conduit à une augmentation certaine de l’ocytocine4 laquelle agit comme agent protecteur pour le cerveau. Il a pu être observé des effets bénéfiques de l’impact de la musique sur le développement des fœtus (augmentation des amygdales, bénéfice sur la connectivité fonctionnelle cérébrale, l’augmentation certaine de l’ocytocine4 laquelle agit comme agent protecteur pour le cerveau ect.) Les effets neurochimiques de la musique, tout comme le peau à peau avec le fœtus sont donc constatés.

La musicothérapie contribue à soigner les troubles neurodéveloppementaux (mais pas qu’eux) : par le Dr Bruno GEPNER, psychiatre, chercheur associé à l’Institut de Neurophysiopathologie, musicien et président de la Fédération Austime Vie Entière

Les vertus curatives de la musique sont connues depuis l’Antiquité : en Egypte, les tribus amérindiennes, la médecine traditionnelle chinoise aussi, des tonalités et des rythmes musicaux sont utilisés à titre de rituels de guérison ou de rééquilibrage de l’énergie corporelle.

En Europe, c’est au Moyen-Age et à la Renaissance que l’église chrétienne popularise le chant des fidèles comme expérience thérapeutique. Les 18 puis 19 ème siècles aux USA et Grande-Bretagne connaissent les premières études de l’impact de la musique sur le système nerveux humain, et l’émergence de la musicothérapie.

La musique permet de former des connexions émotionnelles et mémorielles fortes et durables. Elle modèle le cerveau : les musiciens ont un corps calleux6 hypertrophié et leur faisceau arqué7 est bien plus développé. La musique accroît également la libération d’hormones : endorphines, sérotonine, ocytocine et dopamine. On distingue deux effets dissemblables selon le type de musique : la musique joyeuse suscite des pensées orientées vers le présent et l’avenir, des émotions positives et une attention portée aux autres ; la musique triste provoque au contraire une réflexion sur les éléments passés, elle sollicite l’introspection ainsi que la récupération de la mémoire (Noyau acubens8).

Les conséquences pour les TND :

  • pour les troubles DYS : la pratique de la musique, notamment rythmique, peut renforcer le réseau arqué, lequel joue un rôle fondamental dans la lecture : il accroît la cohérence temporelle des zones cérébrales et améliore rapidité et exactitude.
  • pour le TDAH : l’écoute et la pratique de rythmes musicaux entraîne le sujet à ajuster les fluctuations spontanées de son attention avec les régularités de son environnement sonore, ce qui accroît son attention visuo-spatiale et diminue son impulsivité.
  • pour les TSA : la musique peut influer positivement sur toutes les difficultés et fragilités connues ; par ailleurs, le fonctionnement émotionnel et cognitif particulier peut expliquer leur attirance / compétences particulières : ilots de compétences, sensibilité accrue, attention et perception des détails, oreille absolue, synesthesies, intérêts restreints ou perfectionnisme, capacités mnésiques ect .

Des chercheurs ont étudié et pratiqué depuis les années 1950, instaurant des méthodes spécifiques et thérapeutiques : Paul Nordoff, Clive Robbins, Juliette Alvin, Amélia Oldfield, et des travaux en Norvège. Dans les années 1940, la musicothérapie s’installe et les premières études sur l’autisme infantile sont lancées, les publications sont pourtant inexistantes. L’essor de la musicothérapie prend place dans les années 70-80 ; il faut attendre 1989 pour que les premières recherches sur les enfants TSA apparaissent, puis 2014 pour qu’elles soient publiées (Méta-analyse de Geretsegger et al. Systematic review Cochrane) : sont constatés des effets positifs sur les interactions sociales durant les séances, sur la communication verbale et non verbale, l’initiation de l’action, et la réciprocité émotionnelle. En critères secondaires : on observe une amélioration de l’adaptation sociale, des sentiments de « joie », de la qualité de la relation parent-enfant.

On observe avec certitude :

  • une augmentation des compétences sociales (sur sujets de TSA modéré)
  • une augmentation des scores de communication sociale et de la connectivité auditivo-fronto-motrice
  • une baisse très nette d’alpha-amylase salivaire9

Conclusion : la musicothérapie a des effets sur les symptômes cardinaux du TSA ; la communication non verbale et verbale, les interactions, les intérêts. La musique n’est pas seulement une méthode de CAA, c’est une thérapie globale. Elle mérite d’être recommandée pour les enfants, mais aussi pour les adultes, dans les recommandations de bonnes pratiques de la HAS.

Pour lire les publications du Dr Bruno GEPNER

Stéphane Scotto di Rinaldi

(Doctorant en psychopathologie au CERPPS, Université de Toulouse Jean Jaurès), psychologue clinicien du développement, musicothérapeute et psychothérapeute.

Pour regarder les podcasts de Stéphane Scotto di Rinaldi

Interlude de Priscilla LIETS : élève devenue professeur de piano (formée par Françoise DOROCQ à la méthode DOLCE)

Priscilla LIETS est une jeune femme de 27 ans, TSA, tout d’abord élève puis devenue professeur de piano. Elle enseigne aujourd’hui à des élèves autistes et non autistes et se produit en concerts. Victime de harcèlement durant sa scolarité, elle est aujourd’hui heureuse et fière d’une vie sociale réussie.

Présentation par le Dre Eve Marie QUINTIN, Psychologue, Associate Professor/ agrégée, University Graduate Program Director, Counselling Psychology and School/ Applied Child Psychology William Dawson Scholar Director, Behaviour Autism and Neurodevelopment (BAND) Resaerch Group : Effets positifs de programmes de musique pour les enfants autistes.

Intervention de Claire OPPERT, Violoncelliste et musicothérapeute, auteur de « Le pansement Schubert » : la musique vivante et les enfants autistes : regards et retours d’expériences.

Pendant six ans, la musicienne virtuose joue pour des enfants et des adolescents qui souffrent de troubles du spectre autistique (TSA). La plupart ne parlent pas. Elle s’adapte musicalement aux réactions de joie ou de colère des jeunes, et petit à petit le contact s’établit.

Françoise DOROCQ, Fondatrice et Directrice de l’association APTE

Professeure de piano psychologue et fondatrice de l’association APTE (Autisme, Piano et Thérapie Educative) – auteure de la pédagogie DOLCE, qui permet l’enseignement des pratiques instrumentales, de la danse et du chant aux personnes avec TSA et/ou troubles de l’apprentissages (TDAH, DYS, HP) regroupés sous le terme de TND.

Pour lire ici l’article qui lui est consacré.

Kevin JAMEY, Doctorant en psychologie au BRAMS, dans le laboratoire de Simone Dalla Bella : Comment un jeu rythmique digital peut soutenir les habilités sensorimotrices et cognitives des enfants autistes ?

Les troubles neurodéveloppementaux rencontrent le plus fréquemment des difficultés de timing : le TDAH pour l’estimation de la durée, le traitement rythmique, le timing moteur, liés au déficit de l’attention. Le TSA pour le timing moteur, la synchronisation motrice, le synchro neuronal atypique, le cervelet, les comportements répétitifs, ce qui affecte le partage de l’attention, le tour de rôle et la communication non verbale. Le laboratoire travaille sur un jeu de synchronisation sensorimotrice adapté aux enfants ayant des troubles neurodéveloppementaux. Initialement développé pour PARKINSON, il améliore le contrôle moteur et la variabilité de la marche, utilise la complexité rythmiques des stimuli pour défier la synchronisation sensorimotrice. Les résultats de la cohorte étudiée sont : une amélioration de la synchronisation nettement corrélée à la durée de l’entrainement, une amélioration des fonctions cognitives.

Pour retrouver le jeu expérimental sur Youtube

Pascal AMOYEL, pianiste virtuose engagé aux côtés d’APTE

Victoire de la Musique en 2005 dans la catégorie « Révélation Soliste Instrumental de l’année », Pascal Amoyel est récompensé en 2010 par un Grand Prix du Disque à Varsovie par la prestigieuse Société Chopin pour son intégrale des Nocturnes de Chopin aux côtés de Martha Argerich et de Nelson Freire, enregistrement qualifié de « miracle que l’on n’osait plus espérer, qu’on écoute bouche bée par tant de beauté » par la revue Classica. Son interprétation des Funérailles de Liszt a également été saluée par la critique comme l’une des références historiques, et ses Harmonies Poétiques et Religieuses de Liszt élues parmi les 5 meilleurs enregistrements de l’année 2007 par la chaîne Arte.

Pour découvrir la bulle musicale

  1. Le réseau de saillance est une structure cérébrale qui détermine, parmi la multitude de stimuli internes et externes, ceux qui sont signifiants et dignes d’attention ↩︎
  2. Les amygdales jouent un rôle fondamental dans le décodage des émotions et des stimulus menaçant pour l’organisme. Elles coordonnent également les systèmes nerveux et endocriniens ↩︎
  3. Le rôle le plus connu des microglies est celui de la défense immunitaire. Elles sont extrêmement mobiles et scannent continuellement les neurones avoisinants grâce à de nombreux prolongements dynamiques comme des « gardiennes du cerveau » afin d’assurer la surveillance de leur intégrité ↩︎
  4. L’ocytocine est un neuropeptide sécrété par les noyaux paraventriculaire et supraoptique de l’hypothalamus et excrétée par l’hypophyse postérieure (neurohypophyse) qui agit principalement sur les muscles lisses de l’utérus et des glandes mammaires. Elle a aussi un rôle connu chez les êtres humains, notamment en ce qui concerne la confiance, l’empathie, la générosité et la sexualité ↩︎
  5. L’ocytocine est un neuropeptide sécrété par les noyaux paraventriculaire et supraoptique de l’hypothalamus et excrétée par l’hypophyse postérieure (neurohypophyse) qui agit principalement sur les muscles lisses de l’utérus et des glandes mammaires. Elle a aussi un rôle connu chez les êtres humains, notamment en ce qui concerne la confiance, l’empathie, la générosité et la sexualité ↩︎
  6. Le corps calleux est une structure cérébrale essentielle qui relie les deux hémisphères du cerveau. Il est composé de matière blanche et permet la communication entre les hémisphères gauche et droit, jouant un rôle crucial dans la perception et le traitement des informations ↩︎
  7. Le faisceau arqué est un ensemble de fibres axonales dites « associatives » reliant les aires de Broca et de Wernicke. Il constitue la voie dorsale du langage selon le modèle proposé par Hickock et Poeppel . Cette voie du langage intervient dans le processus phonologique, la syntaxe et l’articulation  ↩︎
  8.  Noyau Acubens : ensemble de neurones situés à l’intérieur de la zone corticale prosencéphalique ↩︎
  9. L’ amylase salivaire (également appelée ptyaline) est une enzyme digestive sécrétée par les glandes salivaires au niveau de la bouche. Agent enzymatique essentiel de la salive, elle débute la digestion chimique des glucides, principale source d’énergie chimique pour les cellules ↩︎

GIS Austime et TND – 14 novembre

5ème Colloque annuel

NHA était présente le 14 Novembre dernier au 5ème colloque annuel du G.I.S ( Groupement d’intérêt scientifique)  Autisme et TND, organisé à la Maison de la chimie, à Paris 7ème.

Ce temps fut consacré aux biomarqueurs cliniques : comprendre prévenir et intervenir. Les intervenants, chercheurs spécialisés en TSA et Troubles du Neurodéveloppement, ont fait le point sur les recherches actuelles et les innovations en cours de développement. Un biomarqueur est une caractéristique biologique que l’on peut analyser et mesurer. Dans les domaines des TND, la recherche sur les biomarqueurs a deux objectifs :

  • Repérer le plus précocement possible les situations à risques
  • Connaitre à l’avance la réponse et l’efficacité d’un traitement ou d’une intervention.

Intervention de Jan BUITELAAR, Radboud Université, Nimègue, Pays-Bas.

M BUITELAAR nous indique la quantité élevée des gênes qui sont impliqués dans l’autisme. L’aspect neuronal n’est pas monomodal et présente une grande hétérogénéité. La méthodologie scientifique est de fragmenter les groupes, et d’étudier les cohortes présentant une perte du signal biologique. Certains biomarqueurs sont visibles via l’IRM, par l’aspect clinique ou le tatouage moléculaire génétique. Il est indispensable d’étudier plusieurs cohortes, et la duplication n’est pas toujours possible. Le biomarqueur permet de mesurer un état ou un processus biologique (étiologie). Il est aujourd’hui possible d’identifier des marqueurs de risques, notamment pour les fratries de sujets TDAH. Cependant le pronostic n’est pas déterminant, la pathologie évoluant dans le temps (amélioration/ détérioration par exemple lors de l’adolescence) et présentant une trajectoire de développement différente.

Les biomarqueurs validés par la science sont ceux connus depuis 2019 :

– une réponse cérébrale appelée « potentiel lié à l’événement N170« , un pic d’activité électrique qui se produit environ 170 millisecondes après qu’une personne a vu un visage. Le N170 qui se mesure par encéphalogramme, visible dès l’âge de 13/14 ans, il décode les émotions, le suivi du regard, la latence est effectivement plus longue chez les sujets TSA. L’amygdale est corrélée à la latence constatée ainsi que les scores polygéniques : cette différence de millisecondes impacte considérablement les interactions sociales, là où un sujet neurotypique réagira instantanément et sans réflexion, un sujet neuroatypique n’en sera pas capable.

– le biomarqueur du N290 => visible dès la petite enfance, et confirme un processus déjà présent.

Ce qui compte, avec l’aide des biomarqueurs, ce sont les convergences des signaux. Un débalancement entre les mécanismes corticaux excitateur et inhibiteur pourrait en partie expliquer les comportements atypiques et les réponses électroencéphalographiques (EEG) anormales des individus atteints du TSA. L’Arbaclofen, un médicament utilisé pour normaliser le système excitateur du cerveau, a démontré des améliorations sociales et cognitives chez le modèle murin atteint du syndrome du X fragile (SXF), la cause monogénétique la plus fréquente du TSA.

L’architecture fonctionnelle du cerveau présente une certaine hétérogénéité. Le langage ou les fonctions complexes (comportements sociaux) émanent de toutes les régions et réseaux fonctionnels du cerveau. L’architecture chez les TSA est à la fois hyper ou hypo connectée : pour la pertinence de l’étude, il faut une corrélation avec les symptômes sensoriels, l’attention et le système moteur. Cette hétérogénéité est essentielle pour aborder le TSA dans son amplitude : soit aux niveaux des bornes, soit en convergence.

Une des prochaines étapes de la recherche sera d’identifier des schémas indiciels. Les scores polygéniques qui permettent d’estimer la contribution des variations génétiques fréquentes dans la population au développement de l’autisme, n’ont que des effets assez faibles, il ne s’agit donc pas d’un marqueur puissant à l’heure actuelle.

Le Professeur Marc ABRAMOWICZ, Université de Genève, SUISSE : « La génétique des Troubles du Développement Intellectuel et des biomarqueurs »

« L’intelligence artificielle pour l’étude de biomarqueurs des maladies neurodégénératives », par Stéphanie ALLASSONNIERE, PrAIrie Institute.

La notion du  » jumeau numérique » est présentée et développée : il permet de tester de très nombreux traitements et de choisir le plus efficient. Les biomarqueurs sont ce qu’il est possible d’extraire du jumeau numérique (ex : les courbes de croissance à l’ancienne sur papier étaient les premiers jumeaux « papier »). Il permet de clustériser les patients, d’aboutir à une moyenne, une variance dans la population globale. L’intérêt est évidemment de positionner le biomarqueur dans la dynamique d’une population.  

Les applications sont nombreuses :

En imagerie médicale :

  • Apprentissage d’un organe patient « Modèle » sur données multimodales (IRM, scanners de cerveau, foie ect.)
  • Modélisation d’évolution temporelles de populations hétérogènes par utilisation de données longitudinales

 En génomique :

  • Apprentissage des réseaux de régulation multi-omiques au sein d’une population homogènes ou hétérogènes
  • classification des tumeurs et de leurs réponses aux traitements

Le jumeau numérique sera de plus en plus complet en temps et en variables.

***

Furent présent au GIS MME Sophie BIETTE, membre de l’UNAPEI (Union nationale des associations de parents, de personnes handicapées mentales et de leurs amis), Mme Stef BONNOT-BRIEY, membre de PAARI (association pour personnes autistes), Hélène FRANKIEL, membre de l’Association Xtraordinaire (déficience intellectuelle liée au chromosome X).

Pour aller plus loin :

« Pour la première fois à cette échelle, nous pouvons aller plus loin que la simple association entre un gène et l’autisme. Nous pouvons comprendre l’effet des différentes architectures génétiques de l’autisme sur les différentes composantes de ce syndrome complexe. Ces résultats nous renseignent sur les sous-types d’autisme afin que nous puissions par la suite trouver des accompagnements davantage adaptés à chaque personne autiste », explique Thomas Bourgeron, responsable de l’unité Génétique humaine et fonctions cognitives à l’Institut Pasteur.

En collaboration avec une équipe de Cambridge, des chercheurs de l’Institut Pasteur ont étudié le génome de 24 000 patients autistes. Ils ont étudié la corrélation entre leurs génomes et les différents symptômes des patients, les troubles du développement associés, la présence ou non d’une déficience intellectuelle et le sexe des patients. Les chercheurs ont dans un premier temps défini 6 facteurs principaux de l’autisme. Ils ont ensuite regardé l’effet des mutations de novo et des scores polygéniques sur ces facteurs. Les mutations de novo sont des mutations présentes chez l’enfant autiste ou non autiste mais absente du génome des parents. Les scores polygéniques (PGS) sont calculés à partir d’analyses d’associations génétiques sur génome entier (GWAS) pour différents traits comme par exemple l’autisme, les troubles de déficit de l’attention et de l’hyperactivité (TDAH), ou encore, le nombre d’années d’étude. Un PGS est la somme de tous les effets des variants fréquents dans le génome pour un trait donné. Les personnes avec un PGS élevé pour l’autisme ont une probabilité plus élevée d’être diagnostiquées autistes.

« Les scores polygéniques permettent d’estimer la contribution des variations génétiques fréquentes dans la population au développement de l’autisme. Ces variations génétiques ont des effets très faibles sur l’autisme, les TDAH ou le nombre d’années d’étude, mais il en existe une grande variété et leur effet cumulatif peut augmenter ou diminuer la probabilité d’être autiste ou la sévérité du trouble », explique Freddy Cliquet, ingénieur de l’unité Génétique humaine et fonctions cognitives à l’Institut Pasteur.

Pour lire l’article en entier :  Institut Pasteur – autisme et genetique

– des biomarqueurs pour une médecine de précision : Une médecine d’avenir de précision

– des biomarqueurs pour le diagnostic précoce de l’autisme :Cairn

  • découverte de biomarqueurs épigénétiques dans le sperme du père : Santélog

Rédaction : Claire B.

Les Rencontres Internationales de l’autisme – RIAU

Ces deux journées des 11 et 12 octobre 2024 furent un temps consacré à l’autisme et aux TND via les partenaires internationaux. Des exposants, des ateliers et des conférences, sur un bel espace dédié au sein de la Cité des Sciences et de l’Industrie, Porte de la Villette, à Paris.

Des exposants spécialisés venus du monde entier

L’avantage d’un salon, c’est de faire de belles rencontres. Des outils dédiés aux troubles du neurodéveloppement : l’association tasolutionautisme présent des supports éducatifs et ludiques, pour les personnes à besoins particuliers. Sous forme de fascicules numériques à acheter sur le site puis à télécharger, et à imprimer chez soi, les bénévoles proposent des outils sous la forme de kits méthodologiques définissant des procédures (performances scolaires, langage et communication, vie quotidienne, compétences sociales ect..) avec des notices d’utilisation et des tableaux d’évaluation permettant de vérifier les acquis et vérifier la progression. Destinés aux professionnels mais aussi aux parents, le prix des kits est très abordable (de 5 à 8 € en moyenne). Pratique et ludique, à recommander pour tous.

Les temps forts du salon

La lutte contre les violences faites aux personnes porteuses de handicap, par la voix déterminée de Marie RABATEL : « Cassée debout », « le film » qui raconte l’autisme de l’intérieur. Une vie bouleversée et bouleversante, celle d’une femme autiste non verbale devenu communicante et désormais actrice pour dénoncer une omerta du viol. La petite voix intérieure est devenue adulte, elle ose se raconter et briser le silence : ce monde intérieur plus grand que les autres, qui face au crime subi se brise un peu plus et fait émerger la conscience de ce qui était inaudible. Les mots sont plus forts et dénoncent, ils crient justice.

ASF, c’est un réseau de 51 associations qui soutiennent et accompagnent plus de 5000 familles, enfants, adolescents et adultes.

Chaque année, le réseau associatif publie un rapport d’activité. Celui de 2023 est disponible ici

Le Groupe d’Action bruxellois milite pour une place pour tous : ce groupe de pression est composé de parents, professionnels et de sympathisants. Il s’occupe exclusivement des personnes handicapées de grande dépendance, prises en charge par leurs famille et parents vieillissants. Campagnes médiatiques d’influence, et fiches juridiques, c’est ici

Idéma propose du matériel sportif adapté handisport et pour personnes à handicap divers. Présentation innovante au salon : le vidéoprojecteur . Sur un mur sombre, l’application projetée permet un jeu totalement interactif et de mobiliser les compétences cognitives et motrices : mathématiques, histoire, jeux de rapidité, jeux de contact, tout est prévu par l’application laquelle promet une quasi immersion.

Cette technique se démarque du massage traditionnel par son adaptation spécifique aux enfants à besoin particuliers. Elle repose sur l’étude du Dr Nathalie POIRIER, psycho et neuropsychologue, du département de psychologie de l’Université de Québec, à Montréal. La technique consiste à des pressions profondes qui ont un impact sur le système proprioceptif : cette stimulation contribue à l’apaisement global du système nerveux. Développée par Mélissa BOULANGER, autiste, mère d’enfants TSA, elle collabore avec la Fédération Québécoise de l’autisme comme conférencière invitée et chroniqueuse littéraire pour le leur centre de documentation. Elle est formatrice internationale de la technique brevetée.

Alastor est une école spécialisée DYS/TSA/TDAH sise au 51, avenue Danielle Casanova, 94200 Ivry-Sur-Seine. Tout enfant n’ayant pas trouvé sa place dans le système éducatif classique peut rejoindre Alastor, établissement hors contrat, lequel propose une valorisation des aptitudes artistiques et sportives, autant que les compétences scolaires. L’équipe pédagogique est composée de 4 professeurs des collèges et d’un professeur d’EPS. Des professionnels de santé sont présents (ergothérapeutes, psychologue et orthophoniste). https://www.alastor-education.fr/

Dans un contexte d’évolution permanente de la société et dans le respect des valeurs qui ont présidé à sa création, l’Institut Marie-Thérèse Solacroup met en œuvre des actions innovantes, adaptées et inspirantes, au service de sa mission et des jeunes qu’ils accompagnent. Née en 1892, Marie-Thérèse Solacroup consacre toute sa vie à l’assistance et aux actions sociales, particulièrement en faveur de l’enfance et de la jeunesse. Désireuse de voir son œuvre se poursuivre, elle demande à Monsieur Dufresne de créer une fondation, à laquelle elle décide de léguer son patrimoine immobilier. En 1970, la Fondation Solacroup-Hébert reconnue d’utilité publique, est ainsi créée au service de l’éducation, de la formation et de l’insertion professionnelle des publics en difficulté, à travers 4 associations loi 1901 ; une maison d’enfants (MECS) Notre-Dame du Roc, la maison Ker Antonia pour des enfants et des mères confrontés aux violences conjugales, l’Institut Marie-Thérèse Solacroup (IMTS), un centre de formation et Solatypic, une agence web adaptée. Depuis 1997, date de sa création, l’Institut met en œuvre des actions de formations et d’insertion professionnelle. Reconnu par les services de l’Etat depuis 2018 comme centre de formation professionnelle et par apprentissage, ainsi que comme centre d’examens pour l’obtention de certifications professionnelles, l’institut a ouvert ses premières formations certifiantes dans le domaine numérique en 2019.

Le Makaton a été introduit en France en 1995 par l’association Avenir Dysphasie France (AAD France). Une association AAD Makaton (loi 1901) a été créée en 1997, elle est composée de parents et de professionnels. Le Makaton est un programme utilisé dans de nombreux pays comme l’Angleterre. Il permet aux enfants et adultes qui présentent des troubles de la communication et de compréhension de mieux communiquer, comprendre, échanger. A ce jour, plus de 2000 professionnels et parents sont formés chaque année, et 800 formations réalisées dans les établissements. Pour découvrir le site et l’association c’est ici

Le robot LEKA. J’ai participé à l’atelier « danse avec Leka », sans avoir pu assister aux reste des démonstrations. La promesse est une interaction sociale par le biais d’ un large choix de contenus éducatifs (Ipad, robot, cartes magiques ect..) facilitant les apprentissages (genralisation, discrimination , communication, tour de rôle, interactions sociales, inhibition, motricité fine ect..) avec plus de 150 activités clés en main. APF France handicap travaille actuellement sur le robot pour stimuler l’éveil des enfants en situation de handicap.

Pour visiter le site : https://leka.io/

Specialisterne est la première entreprise au monde à avoir envisagé l’autisme comme une variation cognitive susceptible d’enrichir la société et le monde du travail. Depuis une vingtaine d’années, l’association met en relation des candidats au profil neuroatypiques avec des entreprises d’innovations et stratégies (Deloitte, Airbus, Accor, Thales, ACMS ect.). https://fr.specialisterne.com/

OTO, le fauteuil à étreindre : le fauteuil se gonfle et se resserre doucement sur le corps, il permet de mieux connaitre son corps et de diminuer l’anxiété. utilisé en séance de psychomotricité, lors d’un travail d’intégration sensorielle ou pour aider à gérer des situations de sollicitations intenses. Commercialisé par l’association LABAA, en partenariat avec le CHU de Tours pour la conception et la réalisation d’une étude clinique sur les bienfaits du fauteuil. https://www.audrainalexia.com/

Des conférences et des ateliers pratico-pratiques

Je ne peux tout mettre sur ce blog, mais le RIAU ce sont aussi des rencontres très émouvantes.

Celle de l’Association Asperger Aide France, avec sa fondatrice Elaine Hardiman-Taveau, anglo-saxonne, pionnière en France sur la mobilisation pour les autistes relevant de l’autisme asperger. Pour voir son interview sur le site planete-douance.com, c’est ici Pour découvrir et rejoindre son association, inscrire votre enfant en vue d’un diagnostic ou aux cours d’habilités sociales, cliquez sur AspergerAIDEFrance

La projection du film « En attendant Zorro« , de la réalisatrice Sarah Moon Howe. Lucas, éducateur spécialisé, incarne le rôle de Zorro : il intervient là où les pouvoirs publics belges, les institutionnels, ont abandonné. Lucas est devenu le seul lien social de certaines familles, qui vivent en quasi autarcie avec leur enfant autiste. C’est un film puissant, qui dénonce l’inertie de notre société, autant qu’il démontre le monde des possibles dès lors que l’on intervient dès le plus jeune âge, auprès des enfants et avec conviction. Lucas est une pépite d’humanité, je vous recommande absolument de voir ce film. Contacter la réalisatrice : sarah@sarahmoonhowe.com

Je ne peux tout écrire, la suite en images, mais vous l’aurez compris, le RIAU, c’est un lieu de rencontre et d’échanges entre autistes et non autistes. J’encourage toutes les personnes qui sont intéressées sur le sujet à nous rejoindre sur ces moments de rencontres, vous en ressortirez déjà plus instruits, mais aussi je vous le souhaite, convaincus par la nécessité d’œuvrer toujours plus sur le terrain, dans votre cercle d’amis, de famille ou professionnel, pour un monde plus juste et plus inclusif.

Si vous avez des questions ou des projets, contactez-moi.

L’autisme, grande cause de la mandature du Val-de-Marne

[ Source originale vers le site du Val-de-Marne : lien ]

À l’échelle nationale, les troubles du spectre de l’autisme (TSA) représentent environ 1% des naissances. Dans le Val-de-Marne, ce sont près de 6 500 personnes, sur les 115 000 ayant un droit à la Maison Départementale des personnes handicapées (MDPH) qui présentent un TSA : dont au moins 10% d’enfants.

« Sollicité par des familles sans réponse ou solution j’ai décidé de faire de l’autisme la grande cause de mon mandat afin de répondre le mieux possible à leurs besoins – Olivier CAPITANIO, président du Département du Val-de-Marne »

L’élaboration d’un Plan Autisme départemental 2023-2028

Élaboré avec la participation des aidants, des associations et de tous les acteurs du handicap, le plan Autisme  vise à faciliter chacune des étapes du parcours de vie des personnes présentant des TSA et de leurs aidants, en proposant des actions sur tous les champs utiles à leur épanouissement, tout au long de leur vie.

Par la suite, le suivi de ce plan se fera via un Comité d’experts composé : de personnes autistes, de proches aidants de personnes concernées et d’associations spécialisées.

Un plan d’action basé sur 4 priorités

S’appuyant sur les compétences départementales, le plan Autisme cible tous les âges de la vie (de la petite enfance à l’âge adulte) et s’organise autour de quatre priorités :

  • favoriser la connaissance des troubles du spectre de l’autisme par le grand public, par les professionnels, par les employeurs afin de changer le regard de la société sur les personnes concernées ;
  • encourager le dépistage précoce notamment au sein des 71 centres de protection maternelle et infantile (PM) du territoire ;
  • faciliter le parcours des personnes présentant des TSA, de la scolarisation à l’embauche jusqu’au maintien dans l’emploi ;
  • renforcer la dynamique du territoire pour développer des solutions adaptées aux besoins et aux attentes de la population (créations de places, ouverture sur des bonnes pratiques repérées ailleurs, y compris à l’étranger, renforcement de la coordination médico-social/sanitaire).

L’évolution de la définition de l’autisme

En 1911, Eugen BEULERT reprend le concept d’auto-érotisme freudien (auto = repli sur soi) sans l’éros pour former le terme « autisme ». BEULERT ne reçoit pas d’enfant, ce terme est donc utilisé pour désigner les sujets adultes présentant de la schizophrénie. Ce vocable est ensuite réutilisé par les psychiatres Leo KANNER et Hans ASPERGER en 1943, pour les enfants présentant des troubles infantiles.

KANNER distingue le trouble du spectre autistique et identifie les premiers marqueurs : le retrait autistique (la « bulle » autistique), le besoin d’immuabilité, les stéréotypies, les troubles du langages avec valeur communicative faible ou des particularités, et une intelligence normale. Il pointe en premier lieu du doigt les familles peu aimantes, puis change d’avis et se tourne vers une hypothèse biologique. KANNER est l’un des premiers à promouvoir le travail avec les familles comme Co thérapeutes. ASPERGER étudie davantage les bizarreries infantiles et détecte des « génies ». Bien que travaillant sur les mêmes thématiques, KANNER et ASPERGER ne se sont jamais rencontrés.

L’unité des travaux des deux psychiatres a été réalisée par Lorna WING, et l’autisme est alors séparé du groupe des schizophrénies dans les classifications internationales. Elle analyse davantage l’origine neurobiologique de l’autisme. On identifie depuis l’autisme par une triade : trouble de la communication et du langage, troubles des interactions sociales, comportements répétitifs).

De nos jours, l’autisme est défini par le Trouble du Spectre Autistique, et est reconnu comme étant un trouble neurodéveloppemental : il regroupe le TSA, le trouble DYS, TDAH, TDI et les troubles moteurs.

Plugin WordPress Cookie par Real Cookie Banner