Bonjour, je me présente, je m’appelle Julie et je suis AESH. J’accompagne à ce titre cette année une jeune fille en classe de première, Valérie, et je vous livre ce jour mon témoignage d’Accompagnante d’Elève en Situation de Handicap. En classe de première, les établissements organisent tout au long de l’année des entrainements au baccalauréat, à l’écrit et à l’oral.
Mon élève bénéficie d’adaptation, un tiers temps en l’occurrence : l’épreuve écrite dure 5 heures et 20 minutes au lieu des 4 heures pour les autres élèves. Mon rôle est d’être la « secrétaire » de mon élève, c’est à dire que j’écris pour elle, sous sa dictée.
La veille de l’épreuve, je me suis assurée que Valérie connaissait bien la salle où nous allions composer le lendemain. Nous échangé ensemble librement et elle a ainsi pu se préparer psychologiquement, et repérer les lieux. D’une manière générale, tous les élèves bénéficiant d’un tiers temps sont regroupés en une même salle. Le jour de l’épreuve blanche arrivé, nous sommes en vraie conditions d’examen : sac à dos mis de côté, téléphone portable éteint, montre connectée interdite, copies de bac à utiliser ect.
Les sujets nous sont ensuite distribués, parfois en double exemplaire, ce qui nous permet de travailler le texte chacun de notre côté. Mon aide va consister à lire le texte pour mon élève, car la lecture en autonomie peut parfois lui être difficile. Nous prenons le temps de lire, voire relire l’extrait, et ainsi s’assurer que le vocabulaire est compris. Si ce n’est pas le cas, j’essaie d’expliquer, de trouver des synonymes.
Vient ensuite le choix du sujet, dissertation ou commentaire. Je lui demande si la consigne est claire, si les mots employés sont compris, quitte à reformuler. Une fois le choix du sujet arrêté, comme j’écris pour elle, nous commençons alors la prise de notes pour l’introduction, avec l’exercice difficile qui consiste à trouver une problématique ainsi que les deux ou trois axes attendus. Nous travaillons ensuite à compléter le plan avec des citations du texte, des explications et ses connaissances, de cours ou personnelles.
Je veille également à ce Valérie puisse bouger librement dans la salle, se dégourdir les jambes, s’hydrater ou aller aux toilettes. Nous prenons aussi le temps d’une courte pause afin qu’elle puisse grignoter, afin de recharger ses batteries car l’épreuve est longue, en assiduité et concentration. Je sais que cet exercice lui demande un réel effort. Nous reprenons ensuite, et voyons si des passages sont à modifier, d’où de fréquentes relectures à haute voix de notre brouillon. Puis nous finissons par la conclusion où nous essayons de reprendre ce qui a été dit précédemment sans oublier de trouver une ouverture.
Tout cela demande une énergie incroyable à Valérie, qui doit remobiliser ses connaissances, essayer d’organiser son propos tout en étant clair et en utilisant le vocabulaire idoine. Après une dernière relecture du brouillon, je passe alors à la rédaction/écriture sur la copie. Je relis une dernière fois à haute voix, à Valérie, ce qui lui permet de me dire s’il y a d’ultimes modifications à effectuer, et pour ma part, de vérifier mon orthographe. Nous pouvons alors rendre la copie.
Le tiers-temps lui permet de « prolonger » sa pause déjeuner (accord de la direction), les cours reprenant à 14 heures, pur se reposer et reprendre des forces. Pour l’oral de français, Valérie bénéficie aussi d’un tiers temps : il lui permet la rédaction de notes suite au texte du programme en cours choisi par le professeur, analyser la question de grammaire donnée, et parler aussi du livre de lecture complémentaire choisi par l’élève. Selon le profil de l’élève, il est possible que la liste des textes soit réduite, elle est généralement d’une quinzaine de textes (poésie, théâtre, littérature).
Le jour de l’épreuve orale, nous sommes convoquées tôt le matin, ce qui est une bonne chose pour Valérie, sa concentration étant à son maximum. Nous avons eu la chance de tomber sur un texte qu’elle appréciait, la rédaction des notes fut donc aisée, sans « blancs ». Nous avons dû nous organiser car le temps est compté : rédaction de notes rapides , d’une introduction et d’une problématique, puis la conclusion et son ouverture.
Enfin, nous nous sommes concentrées sur les axes a bien compléter. Je consultais ma montre en permanence, le temps passe très vite. Comme je rédige pour Valérie, je veille à n’utiliser que des recto de feuilles, je ne mets que quelques mots clés, j’aère au maximum et je mets des couleurs pour bien séparer les différentes parties.
Nous sommes ensuite passé à la partie de l’épreuve de grammaire, et avons essayé de faire au mieux, car la question lui paraissait compliquée. Lors de l’interrogation orale, j’ai eu la possibilité de rester à ses côtés, et lui passer les feuilles au fur et à mesure afin que ses propos soient les plus justes possibles.
Voilà pour mon témoignage, j’espère qu’il convaincra de l’utilité de notre profession qui mérite d’être mieux connue et appréciée, Julie.
A l’occasion de ses 20 ans, AFG Autisme organisait le 13/09, un colloque regroupant scientifiques, juristes et politiques, pour constater l’évolution sur le terrain et échanger sur les défis à venir.
Vice-Président d’autisme France, M André Masin a fondé l’AFG (association française de Gestion de services et établissements pour personnes autistes) en février 2005.
Intervention de Jonathan Martinez, directeur général d’AFG Autisme depuis avril 2023 ; diplômé de Sciences Po Paris, il travaille depuis une quinzaine d’années dans le secteur de l’économie sociale et solidaire.
L’association gère plus de 80 établissements, services et dispositifs répartis dans 6 régions et 13 départements, pour répondre aux besoins spécifiques des enfants et adultes qu’elle accompagne (1500 familles). Elle propose des dispositifs d’unités d’enseignement (UEMA, UEEA), des services médico-sociaux (SESSAD, SAMSAH), des lieux de vie et d’hébergement (MAS, FAM, EAM, foyers de vie..) et des solutions de répit pour les aidants. Elle développe aussi des partenariats culturels et des ateliers gratuits de formation à la guidance parentale pour les enfants de 0 à 8 ans. Enfin, l’association forme les professionnels, et pilote des comités scientifiques depuis 2023 en appliquant les recommandations de la HAS.
Son action s’articule autour de 3 priorités :
améliorer la qualité de vie des personnes autistes
garantir l’accès aux droits, condition d’une pleine citoyenneté
développer des structures innovantes pour combler les manques
M Etienne POT, nommé en novembre 2023 délégué interministériel à la stratégie nationale pour les troubles du neurodéveloppement : un discours sans ambigüité, qui rappelle fermement que la psychanalyse n’a plus lieu sa place en matière de TND. C’est un accompagnement médical qui doit être sollicité par les familles, avec un diagnostic précoce, et des accompagnements pluriels (psychomotricien, ergothérapeutes, orthoptistes ect.). Les progrès des personnes avec autisme sont possibles toute leur vie.
Les enfants porteurs d’autisme, quand il n’y a pas de déficience intellectuelle associée, ont toute leur place en milieu scolaire ordinaire. M POT annonce la création d’un portail national piloté par un comité scientifique qui incluera les formations revendiquant clairement leur conformité aux recommandations de la HAS (Haute Autorité de Santé).
C’est au tour de Mme Evelyne Friedel de prendre la parole sur le sujet très en vogue de l’inclusion, sujet dont elle s’empara en 2002, en saisissant par son statut d’Avocate le Conseil de l’Europe d’une réclamation collective contre la France, pour non prise en charge éducative des personnes autistes (en violation des dispositions de la Charte sociale européenne). La France fut condamnée en 2003.
La prise en charge de la santé mentale connait une forte institutionnalisation au cours des 19 et 20ème siècles : les personnes sont alors plus reconnues malades qu’handicapées, en Europe et aux Etats-Unis, avec un accent lors du communisme. Puis à partir des années 60/70, un courant inverse s’installe : la désinstitutionalisation. Les Etats européens ferment progressivement leurs établissements, ce qui aboutit à une vraie problématique pour les plus vulnérables, laissés pour compte dans leurs familles.
La France a ratifié en 2010 la Convention relative aux droits des personnes handicapées (CRDPH) de l’ONU, et son article 19 dispose 3 principes : la liberté du choix du lieu de vie, l’accès à une gamme de services à domicile ou en établissement, et l’adaptation des services et équipements pour répondre aux besoins spécifiques. Il s’agit non pas ici de désinstitutionnaliser, mais bien d’adapter les services et établissements pour que ces derniers s’inscrivent dans une démarche d’inclusion. En septembre 2022, le Comité des droits des personnes handicapées des N-U a adopté des lignes directrices, avec une lecture réductrice des droits et dogmatique : il demande aux Etats de légiférer afin de criminaliser la détention sur la base du handicap et de l’institutionnalisation, et faire reconnaitre que celle-ci, si fondée sur le handicap, représente une forme de discrimination. L’objectif annoncé est de fermer les établissements. Des ONG militent en ce sens, et ont conduit à la réduction drastique des financements d’établissements. Les personnes les plus vulnérables sont donc privées de toute solution réelle, et voient leur situation s’aggraver. Pourtant, la création de microstructures ouvertes sur la cité et des habitats inclusifs adossés à des établissements de jour peuvent être une solution, et l’inclusion peut se construire au sein d’établissements médicaux sociaux qui innovent sur les modalités d’accompagnement et de participation sociale. Le maintien à domicile d’une personne en besoin d’aide permanente, au prétexte de la désinstitutionalisation, engendre de l’insécurité et de l’isolement. C’est le sens de la réforme SERAFIN-PH pour une allocation individualisée des personnes handicapées qui devrait être généralisée en 2025 : rendre le financement des établissements et services plus équitable et centré sur le projet de vie individuel.
La fondation Malakoff Humanis Handicap
Invités du colloque, Mme Chrystèle Botton – directrice des projets santé de la Fondation Malakoff Humanis Handicap – et M Adrien Baudet – directeur général de Koreis, agence de conseil et recherche en impact social œuvrant auprès d’associations et de fondations, présentent les travaux de mesure d’impact des projets en faveur des personnes autistes, de leurs proches, et des professionnels qui les accompagnent. L’étude sera disponible dès le 9 octobre, sur le site de la fondation.
Bientraitance et autisme, quelles particularités ?
Intervention de Mme Monique Martinet, neuropsychiatre, pédiatre et chercheuse française, présidente d’Action Information Recherche (AIR) et de la Commission Santé de l’Union Européenne Féminine.
Les études menées indiquent que les enfants ayant des troubles autistiques rapportent encore un vécu scolaire trop souvent psychotraumatique, qui amplifie leurs troubles. En école maternelle, primaire puis au collège, le harcèlement cible particulièrement les enfants relevant d’un TND. Devant un harcèlement accru, il est indispensable que les parents s’interrogent et prennent toutes les précautions nécessaires, mais aussi prennent les devants et expliquent clairement les traits autistiques au corps enseignant.
Une tendance forte à la dysphorie de genre est aussi constatée : le médecin indique la prévalence de 3 à 6 fois plus sur les jeunes à troubles autistiques que dans la population générale, et donc la nécessité pour le corps médical, dans ce contexte, de veiller au préalable à rechercher un TSA sous-jacent ou une autre pathologie psychologique. L’identité assez confuse pour certains autistes, et la difficulté à s’adapter au stéréotype de genre, un malaise corporel, enfin une pensée rigide, peuvent aboutir à la dysphorie de genre. Il faut être prudent car si l’intérêt spécifique (ex : appartenance à une communauté minoritaire) se modifie, la chirurgie effectuée ne peut pas toujours être modifiée par la suite.
Enfin, il est constaté aussi la maltraitance parfois répétée des jeunes femmes (violences sexuelles ou intra-familiales) en raison d’une faible perception des intentions d’autrui, en lien avec leur autisme. Il faut s’en inquiéter devant une femme qui subie des violences à répétitions.
La génétique de l’autisme : de la médecine à la neurodiversité
Par Thomas Bourgeron, professeur à l’Université Paris Cité, membre de l’Institut Universitaire de France et de l’Académie des Sciences, Directeur de l’unité de Recherche « Génétique Humaine et Fonctions Cognitives » à l’Institut Pasteur.
Les premiers gènes associés à l’autisme ont été découverts en 2003, on en dénombre à ce jour plus de 1700 associés aux TND, et 200 précisément à l’autisme. Dans certains cas, une seule variation génétique est en cause, dans d’autres, ce sont des milliers de variations qui s’accumulent : ces gènes jouent un rôle dans la connectivité du cerveau, et modulent le nombre et le fonctionnement des points de contact entre les neurones (synapses).
L’Institut du cerveau de l’Enfant dont l’ouverture est annoncée pour 2027 va permettre de développer la recherche participative en incluant une cohorte d’enfants et adolescents TSA et TDAH. Dans l’autisme, ce sont surtout les comorbidités qui posent difficultés au quotidien. Le diagnostic des enfants est désormais devenu plus fréquent, mais celui des adultes est trop faible.
Le parcours d’une famille, par Mme Marie PILLEZ, mère de Jean-Baptiste, un adulte autiste de 40 ans.
Mme Pillez nous raconte l’accès au contexte génétique, qui a permis de confirmer dans ce cas précis, les difficultés rencontrées dans l’enfance, le caractère, les aspects physiologiques à surveiller, et les préconisations médicales.
Intervenir auprès des enfants autistes et accompagner leurs familles : entre preuves scientifiques, neurodiversité et inclusion
par Mme Marie-Claude Geoffrey, pédopsychiatre et professeure associée à l’Université de Lyon 1 : accompagner les familles, ne se résume pas diagnostiquer leur enfant. Il convient de les accompagner, les soutenir et valoriser l’enfant différent. L’enjeu majeur reste l’accès pour tous les enfants à des lieux de socialisation et d’éducation en dehors du cercle familial. Comme les autres, ils ont besoin d’expériences partagées, de relations et d’un environnement ouvert pour s’épanouir.
L’autisme et les troubles du neurodéveloppement associés dont le TDAH
Par M Pierre Fourneret, pédopsychiatre, professeur des universités et praticien hospitalier à Lyon, directeur du service de psychopathologie du développement à l’Hôpital Femme-Mère-Enfant.
Les représentations catégorielles qui existaient auparavant doivent être reconsidérées ; les troubles du neurodéveloppement ne sont pas figés, ils évoluent, on parle d’un spectre. Les individus peuvent avoir des expressions distinctes, y compris au sein d’un même individu aux différents âges de sa vie. Le médecin doit avoir une vision plus dynamique et interactive des profils pris en charge : les pathologies se recouvrent, se superposent à l’image d’un Rubyk’s cube : les facettes changent avec l’usage, ou l’influence de l’environnement. Dans le cadre d’un environnement traumatique, on peut avoir dans la moitié des cas 1 à 3 troubles associés, qui ne seront pas exprimés au même moment. Les trajectoires foisonnent. L’attention n’a pas le même statut que les autres fonctions cognitive, c’est une fonction socle, elle porte et appuie le développement des autres fonctions cognitive. Son rôle a été mis en évidence dans la construction du sujet et son adaptation aux incertitudes de l’environnement. La capacité d’attention conjointe et partagée => le bébé est capable de décoder les émotions d’autrui, il fabrique sa grammaire émotionnelle, et cela conditionne la théorie de l’esprit. Les fonctions s’articulent et s’influencent les unes les autres. On est désormais capable de repérer ces difficultés attentionnelles, et d’entendre le ressenti des parents des les 18 mois du bébé.
50% des TDAH ont des traits autistiques > 50% des TSA sont concernés par le TDAH
L’héritabilité (ie le poids des facteurs endogènes neurobiologiques qui participent à l’expression du trouble) varient selon le développement : plus l’âge est précoce, plus la vulnérabilité est présente et sensible à l’environnement. Ensuite cela diminue au profit des facteurs génétiques. en pratique, il existe une constellation de symptômes, le diagnostic n’est pas figé, et l’évaluation fonctionnelle devrait être refaite régulièrement. Les éléments d’interface (dysrégulation émotionnelle) comme la crise de colère, les comportements défis, sont des réactions à des facteurs adaptatifs. L’ attention externe (le cerveau projette sur le monde) et l’attention interne (sur sa capacité à penser et poser ses émotions, la pensée réflexive) n’actionnent pas les mêmes circuit neuronaux impliqués.
Les décrochages attentionnels sont physiologiques, et le cerveau devient parasité s’ils sont trop fréquents. L’enfant autiste est aujourd’hui dans un monde qui s’accélère et connait une hyper sollicitation environnementale, cette majoration du mind-blanking (pensées floues ou vides) peut aboutir à des états de shutdown (mise en veille & repli sur soi) ou meltdown (effondrement, crise de colère, perte de contrôle). Un stimulus qui ne dure pas suffisamment ne peut faire l’objet d’un tri conscient et donc d’un rapport verbal pertinent. Le cerveau a besoin de temps pour traiter les informations, or si le TSA est déjà parasité => l’enfant ne peut plus suivre. L’inconfort et le débordement du système cognitif et émotionnel aboutit à la crise autistique. La comorbidité est permanente, mais elle évolue, et peut être considérée comme étant un facteur prédictif du niveau de réussite et d’intégration socio professionnelle.
L’autisme à l’âge adulte : d’une complexité à l’autre, et après !
Par Dr Dominique Fiard, médecin psychiatre, Responsable du Centre Expertise Autisme Adultes (CEAA) du Centre Hospitalier de Niort. Il a contribué à l’élaboration de standards professionnels et à des politiques publiques.
Le diagnostic de TND et plus important que celui de l’autisme. Les troubles massifs du comportement peuvent générer des risques psychosociaux, et mettre en échec la tentative de satisfaire à proposer une qualité de vie à la personne.
Table ronde : des échanges avec Gabriel, Benjamin, Kevin, Hortense et Romain.
Sport et autisme, un dispositif d’accompagnement innovant : étude et méthodologie mixte sur ses effets
Par la Dr Amandine Bourhis, chercheuse associée au laboratoire RE-SHAPE de l’Université Claude Bernard Lyon 1, spécialisée dans les activités physiques adaptées pour les personnes avec troubles du neurodéveloppement, notamment le spectre autistique.
L’inclusion des personnes autistes dans les activités physiques et sportives (APS) est un enjeu de santé publique et de cohésion sociale. Ces activités ont des effets bénéfiques significatifs, sur le plan socio émotionnel, cognitif et comportemental. Toutefois des obstacles persistent pour les familles qui n’ont pas les accès aux APS en milieu ordinaire.
Le colloque fut animé par M. Chams-Ddine Belkhayat, directeur du développement de l’offre et de l’innovation chez AFG AUTISME.
Papa d’un enfant autiste au sein d’une fratrie de trois, il est titulaire d’un MASTER 2 en management des hommes et des organisations de l’académie militaire de Saint-Cyr et a mené une carrière d’officier au sein de l’armée de terre durant 15 années.
Président de bleu Network et Bleu inclusion, il est représentant des usagers de l’académie de Lyon, membre de plusieurs instances engagées dans l’autisme et a co-dirigé la publication de l’ouvrage « Autisme: comprendre pour mieux accompagner » aux éditions législatives ESF. Acteur sociétal engagé, il mène différents projets ayant tous le même objectif : construire une société inclusive ou tout un chacun aura une place.
Les mots de conclusion du président
Seuls 20% des enfants autistes et 3% des adultes bénéficient d’un accompagnement adapté. Il faut renforcer les équipes, recruter et former les professionnels et leur offrir une reconnaissance. Généraliser aussi une formation initiale et continue sur les TND, partager une culture commune exempte d’approches non validées comme la psychanalyse. Mener une action conjointe entre l’école, le médico-social, le sanitaire te la vie sociale. Soutenir les aidants : simplifier l’accès aux droits, créer des solutions, y compris de répit, dans tous les territoires. Et associer systématiquement les personnes autistes à l’élaboration des politiques publiques.
L’école et les enfants à besoins particuliers : DYS, TDAH, TSA
Le 1er Avril dernier, les deux associations de parents d’élèves que sont le MAPE et la FCPE, sur la ville de SAINT-MANDE, sollicitaient l’aide de l’association DYSCARE, pour l’organisation d’une table ronde autour des TND.
Chaque année, ce sont des dizaines d’enfants scolarisés sur la commune, qui fréquentent les établissements scolaires, et nécessitent des aménagements de scolarité.
Quand les professionnels de l’enseignement sont formés, la scolarité se déroule bien : le jeune bénéficie d’un Plan d’Accompagnement Personnalisé (PAP) ou d’un Projet Personnalisé de Scolarisation (s’il relève de la MDPH).
Dans le cas contraire, le parcours du jeune et de sa famille peut s’avérer très difficile et anxiogène : punitions, harcèlement, voire exclusion de l’établissement scolaire. Les mots sont insuffisants pour exprimer ce que peuvent vivre les parents dans de telles situations, c’est un cri d’alarme que nous lançons aux institutionnels.
Les plans stratégiques nationaux existent, accompagnés de plans de financement ; tout récemment, l’Institut Robert Debré du cerveau de l’enfant (PARIS 19ème) a ouvert ses portes aux chercheurs et constitue une véritable source d’espoir pour les familles concernées.
NHA a préparé un court métrage de cette soirée qui rassemblaient spécialistes du monde médical, para-médical, associatif, de l’éducation nationale du Val de Marne, autour d’un projet commun : améliorer le parcours scolaire et de vie de nos jeunes atypiques, leur permettre un cheminement serein en vue d’une intégration sociétale véritable.
La société de demain devra être inclusive ou elle ne sera pas ; croire qu’une société divisée resterait fonctionnelle est illusoire, nous avons besoin de tous pour avancer.
NHA était présente le 14 Novembre dernier au 5ème colloque annuel du G.I.S ( Groupement d’intérêt scientifique) Autisme et TND, organisé à la Maison de la chimie, à Paris 7ème.
Ce temps fut consacré aux biomarqueurs cliniques : comprendre prévenir et intervenir. Les intervenants, chercheurs spécialisés en TSA et Troubles du Neurodéveloppement, ont fait le point sur les recherches actuelles et les innovations en cours de développement. Un biomarqueur est une caractéristique biologique que l’on peut analyser et mesurer. Dans les domaines des TND, la recherche sur les biomarqueurs a deux objectifs :
Repérer le plus précocement possible les situations à risques
Connaitre à l’avance la réponse et l’efficacité d’un traitement ou d’une intervention.
Intervention de Jan BUITELAAR, Radboud Université, Nimègue, Pays-Bas.
M BUITELAAR nous indique la quantité élevée des gênes qui sont impliqués dans l’autisme. L’aspect neuronal n’est pas monomodal et présente une grande hétérogénéité. La méthodologie scientifique est de fragmenter les groupes, et d’étudier les cohortes présentant une perte du signal biologique. Certains biomarqueurs sont visibles via l’IRM, par l’aspect clinique ou le tatouage moléculaire génétique. Il est indispensable d’étudier plusieurs cohortes, et la duplication n’est pas toujours possible. Le biomarqueur permet de mesurer un état ou un processus biologique (étiologie). Il est aujourd’hui possible d’identifier des marqueurs de risques, notamment pour les fratries de sujets TDAH. Cependant le pronostic n’est pas déterminant, la pathologie évoluant dans le temps (amélioration/ détérioration par exemple lors de l’adolescence) et présentant une trajectoire de développement différente.
Les biomarqueurs validés par la science sont ceux connus depuis 2019 :
– une réponse cérébrale appelée « potentiel lié à l’événement N170« , un pic d’activité électrique qui se produit environ 170 millisecondes après qu’une personne a vu un visage. Le N170 qui se mesure par encéphalogramme, visible dès l’âge de 13/14 ans, il décode les émotions, le suivi du regard, la latence est effectivement plus longue chez les sujets TSA. L’amygdale est corrélée à la latence constatée ainsi que les scores polygéniques : cette différence de millisecondes impacte considérablement les interactions sociales, là où un sujet neurotypique réagira instantanément et sans réflexion, un sujet neuroatypique n’en sera pas capable.
– le biomarqueur du N290 => visible dès la petite enfance, et confirme un processus déjà présent.
Ce qui compte, avec l’aide des biomarqueurs, ce sont les convergences des signaux. Un débalancement entre les mécanismes corticaux excitateur et inhibiteur pourrait en partie expliquer les comportements atypiques et les réponses électroencéphalographiques (EEG) anormales des individus atteints du TSA. L’Arbaclofen, un médicament utilisé pour normaliser le système excitateur du cerveau, a démontré des améliorations sociales et cognitives chez le modèle murin atteint du syndrome du X fragile (SXF), la cause monogénétique la plus fréquente du TSA.
L’architecture fonctionnelle du cerveau présente une certaine hétérogénéité. Le langage ou les fonctions complexes (comportements sociaux) émanent de toutes les régions et réseaux fonctionnels du cerveau. L’architecture chez les TSA est à la fois hyper ou hypo connectée : pour la pertinence de l’étude, il faut une corrélation avec les symptômes sensoriels, l’attention et le système moteur. Cette hétérogénéité est essentielle pour aborder le TSA dans son amplitude : soit aux niveaux des bornes, soit en convergence.
Une des prochaines étapes de la recherche sera d’identifier des schémas indiciels. Les scores polygéniques qui permettent d’estimer la contribution des variations génétiques fréquentes dans la population au développement de l’autisme, n’ont que des effets assez faibles, il ne s’agit donc pas d’un marqueur puissant à l’heure actuelle.
Le Professeur Marc ABRAMOWICZ, Université de Genève, SUISSE : « La génétique des Troubles du Développement Intellectuel et des biomarqueurs »
« L’intelligence artificielle pour l’étude de biomarqueurs des maladies neurodégénératives », par Stéphanie ALLASSONNIERE, PrAIrie Institute.
La notion du » jumeau numérique » est présentée et développée : il permet de tester de très nombreux traitements et de choisir le plus efficient. Les biomarqueurs sont ce qu’il est possible d’extraire du jumeau numérique (ex : les courbes de croissance à l’ancienne sur papier étaient les premiers jumeaux « papier »). Il permet de clustériser les patients, d’aboutir à une moyenne, une variance dans la population globale. L’intérêt est évidemment de positionner le biomarqueur dans la dynamique d’une population.
Les applications sont nombreuses :
En imagerie médicale :
Apprentissage d’un organe patient « Modèle » sur données multimodales (IRM, scanners de cerveau, foie ect.)
Modélisation d’évolution temporelles de populations hétérogènes par utilisation de données longitudinales
En génomique :
Apprentissage des réseaux de régulation multi-omiques au sein d’une population homogènes ou hétérogènes
classification des tumeurs et de leurs réponses aux traitements
Le jumeau numérique sera de plus en plus complet en temps et en variables.
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Furent présent au GIS MME Sophie BIETTE, membre de l’UNAPEI (Union nationale des associations de parents, de personnes handicapées mentales et de leurs amis), Mme Stef BONNOT-BRIEY, membre de PAARI (association pour personnes autistes), Hélène FRANKIEL, membre de l’Association Xtraordinaire (déficience intellectuelle liée au chromosome X).
Pour aller plus loin :
« Pour la première fois à cette échelle, nous pouvons aller plus loin que la simple association entre un gène et l’autisme. Nous pouvons comprendre l’effet des différentes architectures génétiques de l’autisme sur les différentes composantes de ce syndrome complexe. Ces résultats nous renseignent sur les sous-types d’autisme afin que nous puissions par la suite trouver des accompagnements davantage adaptés à chaque personne autiste », explique Thomas Bourgeron, responsable de l’unité Génétique humaine et fonctions cognitives à l’Institut Pasteur.
En collaboration avec une équipe de Cambridge, des chercheurs de l’Institut Pasteur ont étudié le génome de 24 000 patients autistes. Ils ont étudié la corrélation entre leurs génomes et les différents symptômes des patients, les troubles du développement associés, la présence ou non d’une déficience intellectuelle et le sexe des patients. Les chercheurs ont dans un premier temps défini 6 facteurs principaux de l’autisme. Ils ont ensuite regardé l’effet des mutations de novo et des scores polygéniques sur ces facteurs. Les mutations de novo sont des mutations présentes chez l’enfant autiste ou non autiste mais absente du génome des parents. Les scores polygéniques (PGS) sont calculés à partir d’analyses d’associations génétiques sur génome entier (GWAS) pour différents traits comme par exemple l’autisme, les troubles de déficit de l’attention et de l’hyperactivité (TDAH), ou encore, le nombre d’années d’étude. Un PGS est la somme de tous les effets des variants fréquents dans le génome pour un trait donné. Les personnes avec un PGS élevé pour l’autisme ont une probabilité plus élevée d’être diagnostiquées autistes.
« Les scores polygéniques permettent d’estimer la contribution des variations génétiques fréquentes dans la population au développement de l’autisme. Ces variations génétiques ont des effets très faibles sur l’autisme, les TDAH ou le nombre d’années d’étude, mais il en existe une grande variété et leur effet cumulatif peut augmenter ou diminuer la probabilité d’être autiste ou la sévérité du trouble », explique Freddy Cliquet, ingénieur de l’unité Génétique humaine et fonctions cognitives à l’Institut Pasteur.
Une personne sur 6 est sujette à un trouble du neurodéveloppement, ce qui représente presque 17% de la population. Face aux nouveaux défis que constitue cette donnée statistique, une mesure publique de large envergure a enfin été prise par les pouvoirs publics, sous l’égide du Président de la République M Macron et la ministre déléguée chargée des Personnes âgées et des Personnes handicapées, MME Fadila Khattab.
Dans le cadre de la politique de stratégie 2023/2027 pour les troubles du neurodéveloppement, les nouveaux carnets de santé imprimés dès le printemps 2024 contiennent désormais l’intégralité du guide « Détecter les signes d’un développement inhabituel chez les enfants de moins de 7 ans » lequel consiste en une grille de 20 pages à remplir avec l’aide de son médecin. Les questions portent sur quatre domaines : motricité globale, motricité fine, langage oral et socialisation. Ce bilan sera aussi mis en œuvre pour tous les enfants de 0 à 6 ans lors des visites médicales obligatoires, en libéral et dans les écoles maternelles.
La première version du guide était parue en 2020 : plus de 68000 enfants ont ainsi été diagnostiqués précocement. Nous vous conseillons en tant que parents à vérifier la bonne mise en application de ce diagnostic par votre médecin pédiatre ou médecin généraliste dès le plus jeune âge de votre enfant. En effet, certaines formes dites « légères » ou compensées par des aptitudes cognitives élevées peuvent masquer au cours de la petite enfance certains traits propres aux TND et être difficilement repérables, d’autant si vous êtes fraichement parents. Seuls des critères précis et cumulés peuvent aboutir à l’assurance d’une particularité.
Par suite, une prise en charge adaptée peut donner de très bons progrès et participer à la réussite scolaire et au bien-être affectif et comportemental de votre enfant.
Le TDAH est un trouble du neurodéveloppement qui démarre à l’enfance et se manifeste par des symptômes d’inattention et/ou d’hyperactivité et d’impulsivité inappropriées. Il entraîne un handicap dans la vie de tous les jours, avec un risque d’échec scolaire, d’accidents, et d’addictions.
Le TDA
Le trouble déficit de l’attention avec ou sans hyperactivité (TDAH) est un trouble, un syndrome associant 3 symptômes, dont l’intensité varie selon la personne :
le déficit de l’attention (l’incapacité à maintenir son attention, à terminer une tâche, les oublis fréquents, la distractibilité ou le refus ou évitement de tâches exigeant une attention accrue)
l’impulsivité (la difficulté à attendre, le besoin d’agir, la tendance à interrompre les activités des autres)
Le TDAH doit être pris en charge lorsque ces symptômes altèrent de manière durable et significative le fonctionnement social, scolaire et la qualité de vie de l’enfant ou adolescent.
Si des discussions persistent sur le TDAH – aussi bien sur ses origines que sur sa reconnaissance -, la recommandation de la HAS vise à adopter une démarche pragmatique en se concentrant sur les enfants et adolescents en souffrance et en sensibilisant les médecins de premiers recours qui sont en première ligne.
Le TDAH
S’ajoute à la la définition du TDA cité plus haut une hyperactivité motrice (une agitation incessante, l’incapacité à rester en place lorsque les conditions l’exigent).
Quels liens avec l’autisme ?
En théorie aucun. Sauf que beaucoup de TSA sont également TDAH, et que certains TDAH relèvent aussi du spectre autistique.
Il semble que les mêmes gênes soient impliqués dans l’apparition de ces troubles du neurodéveloppement.
Le dépistage et l’accompagnement
L’agitation ou le manque d’attention peuvent constituer des traits de caractère habituels chez l’enfant ou des signes réactionnels à un stress particulier, une période de transition,… C’est uniquement lorsque ces symptômes vont constituer un handicap pour l’enfant – que ce soit dans son apprentissage scolaire, ses relations sociales et/ou sa vie quotidienne – qu’il conviendra d’évoquer un diagnostic de TDAH et qu’une prise en charge pourra être envisagée.
Le TDAH nécessite un suivi uniquement lorsqu’il existe une souffrance chez l’enfant et un retentissement dans sa vie quotidienne qui persistent dans le temps (plus de 6 mois). La précocité du repérage du TDAH est d’ailleurs cruciale. En effet, un retard diagnostique et/ou une absence de prise en charge peuvent conduire au fil du temps chez l’enfant à une aggravation des conséquences psychologiques (perte de confiance en soi, faible estime de soi), scolaires (redoublements plus fréquents, exclusion scolaire), familiales (conflits familiaux) et sociales (difficultés relationnelles avec les pairs). Il est aussi rapporté un risque accru de troubles oppositionnels (contestation et opposition aux règles), de troubles des conduites (transgression des règles sociales) ainsi qu’un risque de conduites addictives à partir de l’adolescence.
Sur le long terme, il existe un risque de répercussions délétères sur la vie entière (difficultés dans les champs de l’emploi et du travail, désinsertion sociale et conduites addictives notamment).
Conclusion
Le TDAH est un trouble difficile à repérer pour différentes raisons, ce qui conduit souvent à un retard – voire à une absence – de diagnostic et de prise en charge.
On constate que les professionnels de santé sont peu ou pas formés à ce trouble, et ont souvent des difficultés pour répondre aux questions des familles, apporter un soutien à l’enfant et l’orienter vers une prise en charge adaptée.
